Malattie rare, cinque proposte per il PNRR

«Il Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza tenga conto dei bisogni di chi è affetto da malattie rare». È questo l’appello lanciato dal Consorzio per la Ricerca Economica Applicata in sanità (Crea) e dall’Osservatorio Malattie Rare (Omar) durante la recente presentazione del rapporto Osservatorio Farmaci Orfani (Ossfor), giunto nel 2021 alla quinta edizione.

Una fotografia delle patologie rare

Stando al documento, e considerando i dati disponibili per gli anni 2018-2020 riferiti a Lazio, Lombardia e Toscana, si può stimare una prevalenza di pazienti con almeno un’esenzione per malattia rara compresa tra lo 0,65% e lo 0,76% della popolazione, per un totale di circa 400 mila persone.

Le patologie rare colpiscono più le donne (0,81%) degli uomini (0,69%), anche se le cifre dimostrano che questi ultimi assorbono più risorse (53,7%) delle prime (46,3%). Per quanto riguarda l’età, si osserva un primo picco in età adolescenziale (10-19 anni), un secondo picco intorno ai cinquant’anni e poi un aumento negli anziani quando alla malattia rara si associano altre comorbidità.

Farmaci orfani in calo

Per quanto riguarda i farmaci orfani, l’analisi ha preso in considerazione il quinquennio 2015-2020. In particolare, il 2020 segna una riduzione dell’14,4% dei consumi e del 11,5% della spesa rispetto all’anno precedente. In termini di unità, i consumi di medicinali si attestano a 16,2 milioni nel 2020 contro i 18,9 del 2019 e i 33,4 del 2018. La spesa si attesta, invece, a 1,3 miliardi di euro nel 2020, a 1,4 miliardi nel 2019 e a 1,8 nel 2018.

Dall’impiego dei dati all’assistenza domiciliare

Il rapporto non si limita, però, a descrivere la situazione con numeri e percentuali. L’attenzione è, infatti, protesa a disegnare il futuro, proprio a partire dalle risorse messe in campo dal PNRR. In particolare, cinque sono i suggerimenti scritti nero su bianco.

Il primo è relativo alla necessità di arricchire il Fascicolo sanitario elettronico, rendendolo sempre più omnicomprensivo e individualizzato, in modo che includa il piano terapeutico del paziente con patologia rara e indicazioni per la gestione delle emergenze.

Il secondo auspica un utilizzo puntuale dei dati, ormai molto completi, contenuti nei database e nei registri, mettendoli in comunicazione tra loro per una migliore programmazione nazionale e regionale.

Il terzo propone procedure semplificate per l’impiego dei fondi individuati dal PNRR per la ricerca (200 milioni di euro per malattie e tumori rari), da spendere tra il 2023 e il 2025 dopo avere espletato le gare. In proposito, si sottolinea che sarebbe utile promuovere una maggiore partecipazione di professionisti del settore, di pazienti e di cittadini nella valutazione dei progetti.

Il quarto riguarda la necessità di aumentare l’assistenza domiciliare, in modo da mantenere le persone il più possibile autonome e, quindi, fuori dall’ospedale. Si auspica, inoltre, che il domicilio venga ripensato in base alle esigenze dei malati, anche attingendo ai fondi per l’edilizia stabiliti dal PNRR, per quanto riguarda sia l’adeguamento delle abitazioni private, sia la costruzione di spazi di housing sociale. Ciò implica, però, la volontà e la capacità di mettere insieme interventi di tipo sociale e sanitario.

Connesso a tutto questo è lo sviluppo della telemedicina e del teleconsulto per favorire la continuità assistenziale, l’integrazione dei Centri di riferimento e dei servizi di prossimità, la collaborazione tra pubblico e privato.
Il quinto concerne, infine, la necessità di un adeguamento del parco tecnologico, prevedendo l’acquisto sia di attrezzature per le terapie avanzate e di altissima specialità, sia di attrezzature “mobili”.

Paola Arosio