Si chiama BeACH e si basa sullo sviluppo di una rete di sostegno per famiglie e bambini perché possano confrontarsi con chi vive esperienze simili alle loro.
L’acondroplasia è una malattia rara che colpisce circa un bambino ogni 20-30 mila nati vivi, a seconda degli autori. In Italia l’incidenza si aggira su un bambino ogni 26-27 mila nati vivi. Considerata la displasia scheletrica più frequente, l’acondroplasia determina, citando un documento dell’Istituto Mario Negri di Milano, “bassa statura disarmonica con brevità rizomelica degli arti, macrocefalia con fronte prominente, radice nasale ampia e depressa, ipoplasia mascellare e brachidattilia con la mano a tridente”.
A queste caratteristiche si possono poi associare altre complicanze, come apnee notturne, sordità dovuta a otiti ripetute, affastellamento dei denti, stenosi lombare e del canale spinale e cardiopatie. La patologia comunque è compatibile con la vita, tanto che ci sono donne con acondroplasia che generano a propria volta dei figli.
La cura dell’acondroplasia
L’acondroplasia è una malattia autosomica dominante nel gene del recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti, mutazione che incide sulla crescita delle ossa. Solo nel 20% dei casi l’allele malato viene ereditato dai genitori, più spesso è di nuova formazione e si genera casualmente nelle cellule germinali dei genitori. Si sospetta che la mutazione avvenga durante la spermatogenesi, perché tra i fattori di rischio c’è l’età avanzata del padre, sopra i 35 anni.
Se fino a qualche tempo fa l’unico percorso terapeutico possibile era l’allungamento progressivo degli arti, oggi è disponibile il farmaco Vosorotide, di recente approvazione. Il farmaco è stato introdotto anche nella UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia dell’Istituto Giannina Gaslini.
Spiega il prof. Mohamad Maghnie, responsabile della UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia: “l’approvazione di vosorotide ha offerto una nuova speranza per migliorare la statura, incrementando la velocità di crescita e la proporzione corporea nei soggetti con acondroplasia di età compresa tra 4 mesi e 14 anni e la qualità di vita.
La terapia continuativa si è infatti dimostrata efficace in quanto incide non solo sulla statura finale e le proporzioni corporee, ma anche su altre complicanze associate alla condizione.
In particolare, è stato recentemente dimostrato che la terapia con vosorotide iniziata precocemente determina dei cambiamenti nella morfologia del cranio, incluso il forame magno che possono incidere in modo determinante sulla sopravvivenza”.
Il farmaco da solo, però, non basta: per offrire un modello di cura davvero innovativo è necessario offrire anche un supporto psicologico ed educativo e questo è l’obiettivo del progetto BeACH – Be Aware of Achondroplasia CHildren.
Il progetto BeACH
Se l’assunzione del farmaco consente di mitigare gli effetti della malattia e offrire una qualità di vita maggiore, è comunque importante puntare anche su un confronto tra pari, scambio di informazioni, sviluppo di strategie e scelte condivise, il tutto per incoraggiare i giovani pazienti, stimolarli, aiutarli ad avere una percezione di sé migliore.
Caterina Tedesco, infermiera pediatrica della UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia dell’Istituto Gaslini di Genova e referente di BeACH, fornisce qualche informazione su progetto.
“Attraverso questo progetto ci poniamo l’obiettivo di offrire un’opportunità unica di formazione, incontro, supporto e condivisione tra le famiglie che affrontano quotidianamente questa sfida, oltre a un’occasione ideale per stimolare l’autostima e l’autonomia dei bambini coinvolti.
Abbiamo scelto di iniziare con un evento proprio presso la nostra Gaslini BeACH, con un gioco di parole che richiami il nome del progetto, supportati da diverse associazioni. Un momento che è stato soprattutto un’opportunità per migliorare la qualità della cura dei nostri bambini e delle loro famiglie, creando un ambiente di sostegno reciproco e promuovendo il senso di appartenenza”.
Il progetto coinvolge al momento 51 bambini con le rispettive famiglie. BeACH è un progetto unico, al momento, nel panorama non solo italiano, ma anche internazionale.
