L’emofilia di tipo B è una malattia rara determinata dalla carenza del fattore IX. Nelle sue forme più gravi – direttamente legate all’entità del deficit del fattore di coagulazione – determina frequenti sanguinamenti spontanei o causati da piccoli traumi. Disponibile ora anche in Italia nonacog beta pegol, fattore IX ricombinante ad emivita prolungata.
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica, caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione sanguigna. Si presenta quasi esclusivamente nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane, e viene ereditata attraverso il cromosoma x.
Emofilia A e B e manifestazioni
Più comune l’emofilia A, connessa al deficit del fattore VIII: colpisce in media 1 soggetto ogni 5-10.000 nati maschi. L’emofilia di tipo B è invece ancora più rara della precedente, manifestandosi in media in 1 soggetto ogni 30-50 mila nati maschi, legata alla carenza del fattore IX.
Entrambe le forme si caratterizzano per sanguinamenti frequenti, di carattere spontaneo, ovvero legati a piccoli episodi traumatici; la loro gravità è direttamente connessa all’attività residua del fattore di coagulazione coinvolto.
La malattia viene definita grave dalla Federazione Mondiale dell’Emofilia WHF qualora l’attività residua del fattore di coagulazione sia inferiore all’1%; moderata se l’attività residua si attesti tra 1 e 5%; lieve se tra valori compresi tra il 5 e il 40%; non emofilia se l’attività residua risulta superiore al 40%.
Principale target terapeutico
L’obiettivo principale delle terapie per l’emofilia di tipo B è consentire al soggetto una vita normale, cioè quasi priva di sanguinamenti, attraverso il mantenimento di un livello di attività del fattore IX nel range di non emofilia (superiore al 40%) il più a lungo possibile.
La profilassi con nonacog beta pegol e i risultati
La profilassi con nonacog beta pegol – nome commerciale Refixia® di Novo Nordisk, disponibile anche in Italia – fattore IX ricombinante con formulazione a rilascio prolungato, fornisce livelli medi di attività del fattore IX (trough level) che contribuiscono a controllare i sanguinamenti tra una somministrazione e l’altra.
«Nonacog beta pegol con la sua formulazione a rilascio prolungato, fornisce livelli medi del fattore IX (trough level) in adolescenti e adulti che contribuiscono a controllare i sanguinamenti tra una somministrazione e l’altra», ha evidenziato Rita Carlotta Santoro, responsabile della U.O. Emofilia, Emostasi e Trombosi dell’Azienda Ospedaliera Pugliese-Ciaccio di Catanzaro.
«La profilassi settimanale con nonacog beta pegol ha contribuito nella prevenzione degli emartri e nel preservare lo status osteoarticolare del paziente emofilico, come documentato nei pazienti arruolati nel trial clinico di estensione», ha aggiunto Renato Marino, dirigente medico presso il Centro Emofilia e Trombosi dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Bari. «Inoltre, nonacog beta pegol può contribuire anche nel controllo delle emorragie negli interventi di chirurgia maggiore».
