L’assistenza alle persone con emofilia e malattie emorragiche congenite vive una contraddizione. Da un lato, la ricerca rende disponibili terapie sempre più efficaci e sofisticate. Dall’altro, però, il sistema rischia di non avere professionisti adeguatamente formati per garantire continuità e appropriatezza delle cure.
La sensibilizzazione in tal senso viene da FedEmo – Federazione delle Associazioni Emofilici, in occasione della giornata mondiale dell’emofilia (che ricorre il 13 aprile), quest’anno dedicata appunto alla formazione del personale sanitario e al ricambio generazionale nei Centri Emofilia.
Il quadro epidemiologico
Le malattie emorragiche congenite sono dovute a difetti genetici dei fattori della coagulazione e richiedono un’assistenza ad alta complessità clinica. Le forme più diffuse includono emofilia A, emofilia B e la malattia di von Willebrand. Secondo il rapporto 2025 dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia sono censite 9.043 pazienti, di cui il 30% con emofilia A, il 6,3% con emofilia B, il 29,3% con von Willebrand e il 34,4% con altri difetti congeniti della coagulazione.
Negli ultimi anni, l’introduzione progressiva di farmaci non sostitutivi, terapie sottocutanee a lunga durata e terapie geniche ha migliorato in modo significativo la gestione della patologia, ma tali innovazioni richiedono competenze sempre più avanzate, diagnostica specialistica e continuità professionale.
Carenza di competenze e una rete da rafforzare
«Molti Centri Emofilia reggono grazie all’impegno di pochi specialisti, spesso prossimi al pensionamento, o in alcuni casi già in pensione che prestano attività di volontariato o consulenza», sottolinea Cristina Cassone, presidente FedEmo.
«Senza un ricambio strutturato, la continuità di cura dei pazienti rischia di essere compromessa. La giornata mondiale dell’emofilia si pone come punto di partenza per trasformare questo confronto in proposte concrete».
La situazione illustrata dall’Associazione Italiana Centri Emofilia conferma la fragilità della rete nazionale. I centri riconosciuti dall’associazione sono 47, distribuiti in modo disomogeneo e sostenuti per lo più da 1-2 specialisti. Spesso, l’assistenza è garantita da medici provenienti da altre discipline (ematologia generale, medicina interna, pediatria, servizi trasfusionali), che devono affiancare la gestione dei pazienti ad altre attività cliniche.
«La fragilità della rete non dipende solo dai numeri, ma anche dalla mancanza di assetti organizzativi omogenei», osserva Maria Elisa Mancuso, vicepresidente Aice. A questa frammentazione si aggiunge la difficoltà di attivare bandi di concorso specifici per l’ambito emostasi e trombosi: molti incarichi vengono ancora assegnati tramite profili generici, che non consentono di selezionare professionisti realmente formati.
In queste condizioni è difficile programmare il ricambio generazionale e offrire agli specialisti una dignità professionale pienamente riconosciuta, elemento indispensabile per rendere questo ambito attrattivo e sostenibile nel tempo».
Servono figure specializzate
La crescente complessità terapeutica rende ancora più evidente la necessità di figure specializzate.
«I nuovi farmaci per l’emofilia impongono una gestione attenta, monitoraggi complessi e forte raccordo con i laboratori specializzati, strutture che stiamo perdendo progressivamente», spiega Giancarlo Castaman, presidente della Società Italiana per lo Studio dell’Emostasi e della Trombosi.
«Molti laboratori sono stati assorbiti in strutture più grandi che non mantengono test avanzati, indispensabili per la diagnosi e il monitoraggio. Senza una diagnostica di qualità e competenze dedicate, si rischia di compromettere la gestione dei nuovi farmaci, il controllo dei pazienti cronici e la possibilità di intercettare precocemente eventuali resistenze o risposte atipiche».
Anche il Consiglio Nazionale dell’Economia e del Lavoro richiama un paradosso strutturale.
«L’Italia dispone di competenze cliniche e terapeutiche di assoluto valore, riconosciute anche a livello internazionale», afferma Francesco Riva.
«In alcuni casi siMO un punto di riferimento per pazienti provenienti da altri Paesi. A questa eccellenza, però, non corrisponde ancora un sistema strutturato di formazione e di riconoscimento delle competenze».
Proposte dal mondo accademico
Questa esigenza è ribadita dal mondo accademico.
«Va rafforzata la preparazione di base su emostasi e trombosi, vanno ampliate le attività clinico-professionalizzanti e avviate una mappatura nazionale delle esperienze formative», dichiara Stefania Basili, presidente della Conferenza Permanente dei presidenti dei corsi di laurea magistrale in Medicina e Chirurgia. «Solo così si possono ridurre le disomogeneità tra atenei e garantire competenze realmente spendibili nei Centri».
Dal lato istituzionale, il Ministero dell’Università e della Ricerca ha riconosciuto che l’assenza di una chiara valorizzazione delle competenze rende questo ambito poco attrattivo per i giovani medici. «Per superare questo limite», spiega Massimo Miscusi, MUR, «stiamo lavorando con il Ministero della Salute a un modello che permetta di certificare in modo trasparente le competenze acquisite lungo il percorso formativo. Le direttrici principali sono il Diploma Supplement, documento aggiuntivo al diploma di specializzazione che certifica le competenze maturate durante il percorso, e l’avvio di clinical fellowship post specializzazione».
Non ultimo, il ruolo delle professioni sanitarie.
«I pazienti hanno diritto a un’assistenza omogenea e qualificata», ribadisce Verena De Angelis, consigliera Fnomceo.
«È essenziale rafforzare il raccordo tra formazione specialistica, aggiornamento continuo e fabbisogni dei servizi, sostenendo i professionisti che operano nei Centri Emofilia e promuovendo un quadro di responsabilità condivisa che metta al centro diritto alla cura, equità d’accesso e tenuta del Ssn».
