Le malattie rare sono un tema sempre più al centro del dibattito sanitario, anche per i farmacisti ospedalieri che ricoprono un ruolo cruciale per accesso precoce al farmaco, allestimento galenico, personalizzazione delle cure. Con una sessione sugli “Unmet needs nelle malattie rare” il 44° congresso SIFO ha realizzato il più importante approfondimento su questo tema negli ultimi anni di attività.
Al 44° congresso SIFO, ospitato nella Capitale tra il 5 e l’8 ottobre scorsi, le malattie rare sono state protagoniste di un approfondimento in una sala gremita di professionisti. A pochi mesi dall’approvazione del Piano Nazionale Malattie Rare, emergono come elementi primari di criticità l’accesso al farmaco, una presa in carico globale, nonché formazione e informazione su malattie rare e centri.
«Il ritardo nella diagnosi», è stato ribadito anche dalla presidente di UNIAMO, Federazione di riferimento nell’ambito delle malattie rare, Annalisa Scopinaro, «può creare problemi non risolvibili».
Proprio alla luce di questa considerazione, la formazione olistica emerge come un tassello imprescindibile, non solo per i medici di medicina generale, ma anche per altre figure sanitarie che dovrebbero essere in grado di riconoscere specifici campanelli di allarme. Inoltre, anche nelle malattie rare è sempre più importante andare nella direzione di una articolata rete hub&spoke, con centri satellite sul territorio e una presa in carico multidisciplinare.
Il contributo di IA e machine learning nell’identificazione delle malattie rare
I numerosi interventi sono stati aperti dalla disamina di Giuseppe Limongelli, dell’Università di Napoli, Luigi Vanvitelli, che ha sintetizzato temi e opportunità offerti dal Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026. Il Piano poggia i suoi caposaldi su: prevenzione primaria, diagnosi, percorsi assistenziali, trattamenti farmacologici e no, ricerca, formazione, informazione, registri e monitoraggio della rete nazionale.
A sua volta, il farmacologo Gianluca Trifirò, dell’Università di Verona, ha sottolineato l’importante contributo che l’intelligenza artificiale e il machine learning possono dare nell’ambito delle malattie rare, «offrendo un supporto nell’identificazione delle patologie, visto che per certe malattie abbiamo ancora tempi di identificazione diagnostica che in certi casi raggiungono i due anni».
Il ruolo del farmacista ospedaliero in questo percorso
Il ruolo del farmacista ospedaliero è centrale per le malattie rare perché interviene in numerosi passaggi.
«Abbiamo voluto concentrarci su questo tema già dal Piano programmatico dell’attuale Direttivo SIFO dove abbiamo inserito accesso precoce, personalizzazione delle cure e ricerca clinica al centro dei nostri obiettivi societari.
Da quel momento abbiamo seguito passo dopo passo il percorso parlamentare del cosiddetto Testo Unico, confermando che il farmacista ospedaliero e dei servizi territoriali svolge un ruolo fondamentale per assicurare certezza e governo organizzativo di terapie disponibili (e spesso salvavita) in tempi brevi», ha sottolineato il presidente SIFO, Arturo Cavaliere.
I numerosi interventi che si sono succeduti nel corso della sessione hanno ribadito che oggi «al farmacista ospedaliero è richiesta la competenza e la tempestività per garantire percorsi che aiutino l’assistito ad accedere alla diagnosi e alle migliori cure in modo corretto ed efficace.
La collaborazione istituzionale e sociosanitaria, però, è ingrediente essenziale perché le singole professionalità siano effettivamente in grado di produrre quei cambiamenti positivi a favore dei pazienti che il Testo Unico ha individuato».
Il ruolo del farmacista ospedaliero, anche per l’aderenza terapeutica
«Per le tante malattie rare che hanno necessità di terapie che nella maggior parte dei casi devono essere somministrate in ospedale o sono comunque in fascia H, quindi da ritirare nelle farmacie ospedaliere, il rapporto con le persone che si occupano della distribuzione è fondamentale.
Come abbiamo avuto modo di sottolineare più volte, il farmacista ospedaliero ha un ruolo importantissimo anche per l’aderenza terapeutica, che presuppone una relazione stretta farmacista-paziente.
La conoscenza delle malattie rare e delle loro specificità è fondamentale; siamo quindi molto felici sia del gruppo Malattie Rare creato all’interno di SIFO che delle FAD che sempre più spesso vengono dedicate a quest’argomento, fino alla sessione che quest’anno integra il programma del congresso, insieme ad altri eventi satellite», ha sottolineato Annalisa Scopinaro.
Le prospettive
Gli auspici espressi nel corso del Congresso sono stati numerosi: da un più equo e rapido accesso alle terapie a una più uniforme presa in carico.
«A oggi la Legge n. 175/2021 ha potuto esplicare solo alcuni degli step e degli obiettivi previsti: è stato istituito il Comitato Nazionale che ha potuto finalmente dare il via all’aggiornamento del Piano Nazionale Malattie Rare.
Con il finanziamento previsto per il Piano, già al vaglio della Conferenza Stato Regioni, si potranno cominciare a realizzare alcuni degli obiettivi, in linea con quanto previsto dalla Legge. Per altre cose, come per esempio il Fondo specifico, dovremo attendere i decreti attuativi», ha concluso Scopinaro.
Qualcosa dunque, anche se lentamente, si sta muovendo.
