Fondazione Onda ETS ha organizzato un tavolo di lavoro online per stimolare l’attenzione intorno alla sindrome di Lynch, promuovendo il confronto tra gli attori in gioco per individuare traiettorie d’intervento mirate. Uno dei temi affrontati dai partecipanti – tra cui medici oncologi, esponenti di associazioni mediche, associazioni di pazienti, volontariato, esponenti politici – è stata la disomogeneità dei PDTA tra Regioni.
Inserita nei LEA, la sindrome di Lynch è caratterizzata da mutazioni in eterozigosi dei geni MSH2, MSH6, MLH1 e PMS2, che predispongono a forme tumorali, in particolare cancro di colon-retto, endometrio e ovaio.
In particolare, le mutazioni MSH2 e MLH1 portano rispettivamente al 46% e al 35% il rischio di ammalarsi di cancro al colon-retto, soprattutto nell’uomo. Nelle donne, invece, le mutazioni MSH2, MSH6 e MLH1 aumentano il rischio di sviluppare tumore all’endometrio, rispettivamente del 51%, 49% e 34%. In età più avanzata anche la mutazione PMS2 può determinare questa forma tumorale. Infine, la sindrome di Lynch porta all’11-15% il rischio di sviluppare tumore all’ovaio.
La relazione con il tumore al colon-retto
Il cancro non poliposico familiare del colon è la forma tumorale che più si associa alla sindrome di Lynch e pesa per il 10-15% di tutti i tumori. È inoltre la seconda causa di morte per tumore in Italia e in Europa.
In circa il 20% dei pazienti affetti da questo tumore esiste una storia famigliare di malattia, ma solo nel 3% dei casi è conclamata la sindrome di Lynch. Quest’ultima, inoltre, anticipa l’esordio di malattia, abbassandolo a 45 anni rispetto ai 60-65 anni.
Tuttavia, secondo gli specialisti la sindrome è sottostimata.
La predisposizione genetica data dalle mutazioni genetiche richiede spesso un ambiente adeguato a manifestarsi in tumore: i fattori incidenti sono una dieta troppo ricca di grassi animali, basso consumo di fibre e vegetali, sovrappeso e bassa attività fisica.
Individuare i pazienti affetti da sindrome di Lynch permette di porre in atto misure preventive.
