Uno studio dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano determina la diversa frequenza delle mutazioni ereditarie dei geni BRCA2 e BRCA1 nei due tipi conosciuti di tumore del seno, duttale e lobulare. L’informazione sulla presenza nel DNA di questi geni mutati, anche nelle pazienti che non hanno familiarità, è molto importante perché le mutazioni segnalano, in misura diversa, aumentato rischio di tumore del seno e rischio aggiuntivo per altri tumori.
Questo cambia lo scenario di prevenzione.
Lo studio
Lo studio, pubblicato sullo European Journal of Cancer, è una metanalisi di 12 lavori di ricerca pubblicati fra 1998 e 2025 che includevano oltre 8000 pazienti con tumore del seno invasivo sia duttale sia lobulare.
Le pazienti sono state sottoposte a test genetico. I risultati hanno mostrato che le mutazioni BRCA1 si riscontrano più spesso in tumori duttali, soprattutto in pazienti giovani e in premenopausa.
Mutazioni a carico del gene BRCA2, invece, sono state riscontrate in prevalenza in donne con tumore lobulare.
I tumori invasivi duttali sono il tipo più comune (circa 80% dei casi), mentre i lobulari rappresentano il 10-15% del totale.
«Ho proposto di applicare metodologie rigorose per chiarire se le mutazioni BRCA1 e BRCA2 si distribuiscono allo stesso modo nei diversi istotipi di tumore mammario. Integrando dati provenienti da studi frammentati, l’approccio metanalitico ha fatto emergere un segnale chiaro che i singoli lavori non evidenziavano.
Abbiamo così mostrato una diversa associazione tra BRCA1 e tumore duttale e tra BRCA2 e tumore lobulare. L’unicità del lavoro sta nell’avere fornito evidenze solide su questo aspetto, con possibili implicazioni per i criteri di accesso al test genetico e per una prevenzione più mirata», afferma Sara Gandini, epidemiologa e biostatista, direttrice della Molecular and Pharmaco-Epidemiology Unit.
«Il nostro studio chiarisce che le donne con tumore mammario a istotipo lobulare presentano un’associazione significativa con il gene BRCA2. Molte donne potrebbero sfuggire al test genetico, poiché non rientrano nei criteri attuali. Riteniamo, però, indispensabile espandere i criteri e includere donne con tumore lobulare mammario, anche dopo la menopausa.
L’informazione genetica è necessaria per il corretto inquadramento chirurgico della paziente e conoscere il rischio dei familiari», conclude il prof. Giovanni Corso, chirurgo senologo.
Lo studio: Corso G, Andreon C, La Vecchia C et al. Invasive lobular and ductal breast cancers: a systematic review and metanalysis in association with BRCA1/2 mutation status. European Journal of Cancer, 2026, 25:239:116692. Doi: 10.1016/j.ejca.2026.116692
