In Italia, la fibrosi cistica interessa circa 1 nato ogni 2500-3000, il che porta a circa 200 nuove diagnosi all’anno. Grazie agli avanzamenti medici, oggi è possibile sopravvivere: nel nostro Paese vivono circa 6000 pazienti, il 62,7% di età superiore ai 18 anni. La sopravvivenza media è al momento di 30 anni.
I sintomi principali interessano i polmoni, che piano piano perdono la propria funzionalità, e la digestione, con difficoltà in particolare ad assimilare grassi, proteine e amidi: ne consegue una crescita spesso ridotta e la carenza di vitamine liposolubili. Altro sintomo comune è la diarrea.
Di recente l’Agenzia Europea per i Medicinali ha accolto la richiesta a estendere l’autorizzazione all’immissione in commercio anche per la fascia pediatrica di una particolare combinazione di farmaci, ovvero kaftrio e ivacaftor.
Più nel dettaglio, se il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) darà il suo assenso, potranno utilizzare questo regime terapeutico i bambini di età superiore ai 2 anni portatori di particolari mutazioni del gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Si parla di oltre 200 mutazioni, diverse dalla più comune F508.
Il trattamento presenta il vantaggio di non trattare i sintomi della fibrosi cistica, ma di colpirla proprio nella sua origine.
La speranza degli esperti
Francesco Blasi, Professore di malattie respiratorie all’Università di Milano, Direttore del Centro Fibrosi Cistica Lombardia e Presidente della Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica (SIFC) ha accolto la notizia con queste parole: «è incoraggiante vedere che negli studi clinici vi sono risultati positivi che dimostrano il beneficio di kaftrio in pazienti affetti da fibrosi cistica con mutazioni rare, un gruppo di soggetti particolarmente numeroso in Italia.
A oggi, queste persone non dispongono di opzioni terapeutiche per trattare la causa che è all’origine della loro malattia. Ciò rende questa richiesta un passo estremamente importante verso l’obiettivo di rendere disponibile il farmaco per pazienti con elevate esigenze mediche insoddisfatte».
I dati a supporto della richiesta
Se EMA ha accolto la richiesta da parte dell’azienda che produce kaftrio®, Vertex Pharmaceuticals Incorporated, è perché l’azienda ha presentato i risultati di uno studio clinico di fase III: questi dimostrano, anche con dati “real world”, che la combinazione di farmaci favorisce miglioramenti rapidi della funzionalità polmonare, statisticamente e clinicamente significativi.
Nello studio gli esiti sono stati confrontati con un campione placebo. Inoltre, il farmaco è stato ben tollerato e ha mostrato un buon profilo di sicurezza. Forte di questi esiti, l’azienda biotecnologica intende presentare una richiesta di estensione simile a quella fatta a EMA anche in Australia, Brasile, Canada, Nuova Zelanda e Svizzera.
