Secondo i dati del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite, nel 2018 in Italia c’erano 10.554 soggetti con malattie emorragiche congenite (MEC), di cui 4.109 affetti da emofilia A (38,9%), 882 da emofilia B (8,4%), 3.245 da malattia di von Willebrand (30,7%) e 2.318 da difetti di altri fattori della coagulazione (22%).
I dati provengono da 54 Centri Emofilia italiana, per lo più facenti parte dell’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE).
Concentriamoci per un momento sull’emofilia, che può presentarsi, oltre che con i difetti di coagulazione, anche con una serie di complicanze, tra cui gli emartri, sanguinamenti che avvengono all’interno delle articolazioni e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità.
A questi pazienti Sifo ha dedicato il corso “La gestione delle malattie rare alla luce delle innovazioni terapeutiche: emofilia”, promosso in particolare dalle sezioni ligure, lombarda e toscana.
La legge n. 175 del 10 novembre 2021 definisce infatti i diritti dei pazienti con malattie rare e i livelli di risposta organizzativa-sanitaria agli stessi, cosa che coinvolge anche i farmacisti clinici e ospedalieri.
Non a caso il corso ha voluto tracciare lo stato dell’arte sui modelli organizzativi e gestionali delle Reti di Assistenza ai Malati Rari, sulle innovazioni tecnologiche e sull’accesso ai farmaci per le diverse categorie di pazienti.
Spiega il Segretario Regionale SIFO Liguria, Alessandro Brega: «il farmacista del SSN è una figura trasversale nel percorso di cura del paziente anche nel campo delle malattie rare. Le innovazioni terapeutiche nell’ambito dell’emofilia – tra cui i concentrati ad emivita prolungata, e anche le terapie non sostitutive e geniche – rappresentano un’opportunità per il SSN.
Diventa pertanto imprescindibile in questo quadro in forte evoluzione il contributo del farmacista ospedaliero e dei servizi farmaceutici territoriali per garantire appropriatezza, monitoraggio delle terapie e sostenibilità delle innovazioni con l’obiettivo ultimo di generare valore per il sistema complessivo». L’idea è quindi quella di avviare una reale collaborazione sinergica tra i diversi attori del SSN e non per sviluppare modelli socio-sanitari inclusivi che mettano il paziente e le sue esigenze quotidiane al centro. Non a caso i pazienti hanno avuto la loro parte nel corso.
Hanno infatti sottolineato, attraverso la presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, Annalisa Scopinaro: «le malattie rare, paradigma di sanità, contribuiscono ad evidenziare quali sono i nodi di sistema per poterli risolvere. Diffondere conoscenza sulle malattie rare è cruciale».
Durante l’evento sono state messe a confronto le tre realtà regionali, per evidenziarne le best practise e per individuare gli ambiti sui quali è necessario concentrarsi.
In questo contesto al farmacista clinico si riconosce il ruolo di seguire il paziente nelle terapie e farsi garante, in un certo senso, della sua aderenza alla terapia che, ovviamente, è fondamentale per raggiungere gli obiettivi del piano terapeutico stesso. Altri ruoli potrebbero poi riguardare la sperimentazione di nuove terapie e altro ancora.
Stefania Somaré
