L’emofilia A moderata può avere un impatto importante sulla vita di pazienti, tanto che solo il 15% di essi vive senza sperimentare sanguinamenti.
Emicizumab, già approvato nell’UE per l’emofilia A grave, grazie ai risultati dello studio HAVEN 6, viene ora esteso all’emofilia A moderata, andando a rappresentare così un’opzione terapeutica profilattica efficace anche per questa categoria di pazienti.
Lo scorso 1° febbraio è stata annunciata l’approvazione da parte della Commissione Europea dell’estensione dell’Autorizzazione all’Immissione in Commercio di emicizumab nell’Unione Europea.
Le nuove indicazioni andranno ad includere la profilassi di routine degli episodi di sanguinamento nelle persone con emofilia A senza inibitori del fattore VIII, che soffrono di una forma moderata della malattia (FVIII ≥1% e ≤5%) con un fenotipo di sanguinamento grave.
Emofilia A, livelli di gravità e sintomatologia
L’emofilia A è una malattia ereditaria grave a causa della quale il sangue non si coagula correttamente, con conseguenti sanguinamenti incontrollati e sovente spontanei. L’emofilia A colpisce circa 900 mila soggetti a livello globale, dei quali il 14% circa presenta una forma moderata di malattia. Tutti i gradi di severità della malattia possono ridurre in modo significativo la qualità della vita delle persone colpite, così come quella dei loro familiari e caregiver.
I soggetti affetti da emofilia A mancano del tutto – o sono comunque carenti – di una proteina della coagulazione chiamata fattore VIII. In una persona sana, quando si verifica un’emorragia il fattore VIII riunisce i fattori di coagulazione IXa e X, formando un coagulo di sangue che contribuisce ad arrestare l’emorragia.
In base alla variabilità dei sintomi e della gravità, i soggetti affetti da emofilia A sperimentano sanguinamenti frequenti, specialmente a livello di articolazioni e muscoli, causa di dolore, gonfiore cronico, deformità, mobilità ridotta e danni articolari a lungo termine.
Un problema grave legato alle terapie è determinato dallo sviluppo di inibitori di terapie sostitutive del fattore VIII.
Mentre il trattamento e il percorso terapeutico delle persone con emofilia A grave sono ben delineati, sono disponibili meno informazioni e linee guida sulla profilassi per l’emofilia A moderata.
Peraltro, quasi l’85% dei soggetti con emofilia A moderata sperimenta sanguinamenti entro un anno e uno su tre soffre di problemi articolari a lungo termine, molti dei quali richiedono un intervento chirurgico e incidono sulla qualità della vita.
Emicizumab
Emicizumab è un anticorpo bispecifico diretto al fattore IXa e al fattore X, due proteine coinvolte nella coagulazione, per ripristinare il processo di coagulazione del sangue nelle persone con emofilia A.
Si tratta di un trattamento profilattico che può essere somministrato mediante iniezione sottocutanea di un soluzione pronta all’uso settimanalmente, oppure ogni due settimane o ancora ogni quattro settimane, dopo una dose di carico settimanale per le prime quattro settimane.
Approvazione dall’UE: lo studio HAVEN 6
L’approvazione si basa sui risultati dello studio di fase III HAVEN 6 – uno studio clinico di fase III strutturato per valutare la sicurezza, l’efficacia, la farmacocinetica e la farmacodinamica di emicizumab – in cui emicizumab ha dimostrato un controllo efficace dei sanguinamenti e un profilo di sicurezza favorevole nelle persone con emofilia A non grave senza inibitori del fattore VIII, nelle quali la profilassi era clinicamente indicata.
L’analisi ha raccolto i dati di 72 partecipanti – incluse tre donne – 51 dei quali (70,8%) soffrivano di emofilia A moderata senza inibitori del fattore VIII. I dati hanno mostrato che emicizumab esercita un efficace controllo dei sanguinamenti e possiede un profilo di sicurezza favorevole nelle persone con emofilia A non grave senza inibitori del fattore VIII, senza che siano stati identificati nuovi segnali di sicurezza.
A livello globale, emicizumab è approvato come opzione di trattamento profilattico nelle persone affette da emofilia A con inibitori del fattore VIII in oltre 110 Paesi e per le persone senza inibitori del fattore VIII in oltre 100 Paesi.
È stato studiato nell’ambito di uno dei più vasti programmi di sperimentazione clinica condotti su persone affette da emofilia A con e senza inibitori del fattore VIII, inclusi otto studi di fase III.
