Integrare la genomica nello screening neonatale può migliorare la diagnosi precoce delle malattie rare e rendere più efficiente il Ssn. È quanto emerge da due esperienze italiane presentate dall’Università di Trieste e dall’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano.
Secondo lo studio “Analisi dei costi dello screening neonatale in Friuli-Venezia Giulia: confronto tra approccio attuale e impiego del Next Generation Sequencing come test di primo livello” realizzato da AdRes, Health Economics & Outcomes Research, un approccio genomic first, basato sul sequenziamento genetico come primo livello d’indagine, potrebbe consentire d’identificare molte più malattie rare rispetto all’attuale modello fondato in prevalenza sull’analisi di alcuni marcatori biochimici.
«Oggi lo screening neonatale è molto efficace, ma può identificare solo patologie associate a specifici biomarcatori», spiega Paolo Gasparini, professore ordinario di Genetica Medica dell’Università di Trieste e direttore della Struttura Complessa di Genetica Medica dell’Irccs Burlo Garofolo di Trieste.
«Con un approccio genomico possiamo intercettare le malattie genetiche direttamente alla radice, anche in assenza di segnali precoci evidenti».
Impatto sui costi
Lo studio ha confrontato il modello attuale con uno scenario in cui tutti i neonati sono sottoposti a sequenziamento dell’esoma (WES) come primo step diagnostico. L’analisi evidenzia un aumento di costo di circa 50 euro a neonato, ma anche potenziali risparmi rilevanti legati alla riduzione delle diagnosi tardive, delle complicanze e dei percorsi assistenziali complessi.
Prendendo a modello il Friuli-Venezia Giulia (1,3 milioni di abitanti e circa 7.500 nascite all’anno), il genomic first genererebbe risparmi stimati in circa 2,2 milioni di euro a fronte di un costo operativo di circa 1,4 milioni, solo considerando i vantaggi economici relativi all’anticipo della diagnosi.
«Investire nella diagnosi precoce significa rendere il sistema più sostenibile nel medio-lungo periodo», aggiunge Gasparini.
Diagnosi precoce
Secondo le stime, inoltre, lo screening genomico potrebbe consentire d’identificare ogni anno ulteriori 7-8 casi di malattie rare non diagnosticabili con i test biochimici tradizionali.
In Lombardia, invece, la genomica è già stata introdotta come second-tier test grazie all’aggiornamento delle linee guida regionali sullo screening neonatale esteso.
«Abbiamo dimostrato che il sequenziamento dell’esoma, come test di secondo livello, consente di ridurre di due terzi i falsi positivi, con importante risparmio di risorse sanitarie e significativa riduzione dell’ansia per le famiglie». È il commento di Cristina Cereda, professore associato di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Milano e direttore della Struttura Complessa di Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare dell’Ospedale Buzzi.
Lo studio condotto su 108 bambini ha mostrato che molti dei casi positivi allo screening biochimico erano in realtà falsi positivi o soggetti portatori sani, senza necessità di presa in carico urgente.
«Il futuro vedrà probabilmente un approccio integrato in cui screening biochimico e genomica lavoreranno insieme per migliorare accuratezza diagnostica, sostenibilità del sistema ed equità d’accesso».
I risultati di questi due studi offrono una base scientifica e documentale per valutare l’evoluzione dei programmi di prevenzione. L’obiettivo è trasformare il progresso tecnologico in realtà clinica consolidata, capace di anticipare le risposte del sistema sanitario e offrire una protezione sempre più tempestiva e mirata a ogni nuovo nato.
