In Italia circa 7.000 persone convivono con la beta-talassemia, una malattia genetica cronica che, nelle forme più gravi, richiede trasfusioni regolari. Migliorare i percorsi di cura e ridurre le disuguaglianze territoriali è l’obiettivo del progetto Blood & Beyond, che vuole definire una strategia nazionale integrata per una gestione più equa e sostenibile.
La conferenza conclusiva, tenutasi a Roma, ha riunito istituzioni, clinici e associazioni pazienti, offrendo una fotografia aggiornata dello stato della gestione della patologia in Italia, tra eccellenze locali e criticità ancora da superare.
Beta-talassemia, una sfida aperta
La beta-talassemia rappresenta una sfida complessa per il Ssn, sia per l’impatto clinico sia per la necessità di garantire continuità trasfusionale. Il progetto ha evidenziato come, nonostante i progressi, persistano differenze significative tra regioni nell’accesso alle cure e nell’organizzazione dei servizi.
Attraverso un roadshow in Campania, Puglia, Sicilia e Sardegna, sono emerse buone pratiche replicabili a livello nazionale, con l’obiettivo di costruire modelli organizzativi più omogenei.
Modelli regionali d’eccellenza
Dall’analisi territoriale sono emerse esperienze virtuose. In Campania, un modello integrato basato su telemedicina e diagnostica avanzata, In Puglia, il rafforzamento della donazione di sangue grazie anche all’app Puglia Dona. In Sicilia e Sardegna, l’impegno per rendere operativi i PDTA e adottare il Patient Blood Management.
Queste esperienze dimostrano come innovazione e organizzazione possano migliorare concretamente la qualità dell’assistenza.
Priorità: governance e accesso alle cure
Dal confronto nazionale sono state definite alcune priorità strategiche: rafforzare il coordinamento nazionale, rendere operative le reti regionali, aggiornare i Pdta e garantire accesso uniforme all’innovazione terapeutica.
Un nodo centrale resta la gestione del sangue, risorsa essenziale per i pazienti trasfusione-dipendenti.
«Il Centro Nazionale Sangue, organismo tecnico-consultivo del Ministero della Salute, monitora in tempo reale il fabbisogno di sangue attraverso una piattaforma nazionale condivisa con le Regioni, consentendo interventi tempestivi in caso di carenze. Restano criticità soprattutto nei mesi estivi, quando è essenziale garantire continuità ai pazienti trasfusione-dipendenti.
Un nodo centrale resta la disponibilità di unità di sangue compatibili: prevenire l’immunizzazione richiede una gestione sempre più mirata dei dati di pazienti e donatori. In questa direzione, il registro nazionale in fase di sviluppo rappresenterà uno strumento strategico per ottimizzare le risorse e migliorare l’efficienza del sistema». Lo ha spiegato Luciana Teofili, direttrice generale del Centro Nazionale Sangue.
Il caso Sardegna e il fabbisogno trasfusionale
«La Sardegna presenta la più alta prevalenza di talassemia in Italia, con circa mille pazienti trasfusione-dipendenti su 1,5 milioni di abitanti. Una criticità rilevante è la carenza di sangue: a fronte di un fabbisogno annuale di circa 110.000 unità, solo 80.000 vengono raccolte, e metà è destinata alla talassemia. Dal 2016 è in corso lo sviluppo di una rete nazionale hub&spoke, ancora non pienamente operativa, per garantire cure uniformi.
Oggi si apre una nuova fase grazie a farmaci innovativi che possono ridurre il fabbisogno trasfusionale, sebbene non tutti i pazienti abbiano accesso a terapie definitive. In Sardegna, il 78% dei pazienti ha più di 35 anni, segno di cure efficaci ma anche della persistente necessità di trasfusioni e nuove opzioni terapeutiche». Sono le parole di Susanna Barella, direttrice della S.C. Microcitemie e Anemie Rare dell’Ospedale Microcitemico Antonio Cao di Cagliari.
Disuguaglianze e reti da rafforzare
«Dalle tavole rotonde emerge la necessità di garantire il diritto alla salute attraverso un accesso più semplice alle cure e un uso appropriato delle risorse trasfusionali, essenziali per la qualità della vita dei pazienti. Persistono, però, disomogeneità regionali, criticità nelle reti della talassemia e nell’accesso alle terapie innovative.
Dal 2024 la rete nazionale è ferma, rallentando i progressi: è quindi urgente applicare gli strumenti già esistenti per assicurare cure e terapie nel proprio territorio, evitando la migrazione sanitaria e migliorando aspettativa e qualità di vita», ha riferito Maria Prete, presidente di United Onlus.
Il ruolo del registro nazionale
«Le emoglobinopatie, in particolare la beta-talassemia, sono cambiate. Oggi i pazienti hanno prospettive di vita più ampie, ma affrontano una crescente complessità, organizzativa ed emotiva. Per rispondere a questa evoluzione è fondamentale una piena sinergia tra pazienti, clinici e istituzioni, con l’obiettivo di semplificare i percorsi di cura e migliorare la qualità della vita.
In questo contesto, la piena implementazione di un registro nazionale delle emoglobinopatie rappresenta una priorità: senza una conoscenza puntuale del numero dei pazienti e della loro distribuzione sul territorio, non è possibile programmare in modo efficace né garantire un’adeguata allocazione delle risorse, a partire dal sangue». Lo ha dichiarato Raffaella Origa, presidente Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie.
Una strategia nazionale
Il progetto Blood & Beyond si propone quale catalizzatore per l’evoluzione dei modelli assistenziali, promuovendo una collaborazione strutturata tra tutti gli attori del sistema sanitario.
L’obiettivo è chiaro: trasformare l’innovazione in percorsi di cura concreti, ridurre le disuguaglianze e garantire ai pazienti con beta-talassemia un accesso equo a terapie e servizi sul territorio nazionale.
