Il 7° Rapporto Annuale OSSFOR, presentato in Senato lo scorso 12 dicembre, evidenzia segnali di miglioramento nel mondo delle malattie rare – l’Italia è seconda in Europa per numero di farmaci orfani disponibili con tempistiche di accesso inferiori a quelle della media UE – ma restano numerosi problemi nella presa in carico dei pazienti: dai mancati PDTA al territorio.
Negli anni il mondo delle malattie rare ha assistito a importanti segnali di miglioramento, complice una maggiore visibilità e importanza assunta dal tema. Non a caso, nel corso dell’ultimo decennio malattie e tumori rari hanno rappresentato le aree terapeutiche più attive per quanto riguarda il numero di studi clinici avviati, fino a raggiungere, nel 2022, rispettivamente il 40% e il 33% del totale.
Nel 2023, i farmaci orfani disponibili in Italia sono 50, pari all’82% del totale dei 61 prodotti approvati a livello europeo dalla European Medicines Agency – EMA, tra il 2018 e il 2021, dato questo che colloca l’Italia al 2° posto sul podio, subito dopo la Germania che ne ha 55.
Purtuttavia, a fronte dell’aumento della disponibilità di farmaci orfani si registrano una serie di difficoltà nella presa in carico dei pazienti, soprattutto a livello territoriale. Circostanza questa che deve fare i conti con un costante aumento del numero delle malattie rare note, giunte a circa 10.000 secondo una recente revisione della letteratura.
Quanto detto è ciò che emerge dal 7° Rapporto OSSFOR – Osservatorio Farmaci Orfani, presentato in Senato lo scorso 12 dicembre su iniziativa del senatore Francesco Zaffini, dal titolo: “Malattie Rare e Farmaci Orfani verso una nuova governance”.
Il documento è stato redatto da Osservatorio Malattie Rare e dal Centro per la Ricerca Economica Applicata alla Sanità – C.R.E.A. Sanità, in collaborazione con Agenzia Italiana del Farmaco – AIFA, European Confederation of Pharmaceutical Entrepreneurs-EUCOPE, IQVIA, GdL Malattie Rare e Farmaci Orfani della Società Italiana di Farmacologia-SIF, Assobiotec, Farmindustria e con il contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, Chiesi Global Rare Diseases Italia, Janssen Italia, Kyowa Kirin, PTC Therapeutics, Sanofi, Sobi Italia e Takeda.
Le criticità per i pazienti: la survey OMaR
Nel corso della presentazione, ad evidenziare le criticità ancora esistenti per pazienti e caregiver, una survey condotta dall’Osservatorio Malattie Rare – OMaR, tra marzo e maggio 2023, in collaborazione e con il coinvolgimento delle oltre 430 associazioni dell’Alleanza Malattie Rare-AMR.
A completare il questionario sono state 1.105 persone, in maggior parte pazienti (56,8%), seguiti dai caregiver (38%) e da una quota rimanente di persone che hanno risposto in rappresentanza delle associazioni di pazienti. Più della metà dei partecipanti all’indagine, il 53,3%, ha dichiarato di aver incontrato difficoltà nell’ottenimento della diagnosi, arrivata tra 1 e 3 anni (23,4%) o anche oltre i 3 anni (25,8%).
Il 65,8% dei pazienti ha ricevuto la diagnosi da un Centro della propria Regione e questo è un dato probabilmente migliore rispetto al passato, ma resta tuttavia un 22,9% di persone che ha dovuto migrare in altre realtà territoriali. E se la diagnosi spesso si riesce a ottenere in casa, non è proprio così per la presa in carico, che solo il 49% riferisce di aver ottenuto presso Centri di riferimento della Regione di residenza.
Numerose, dunque, le disparità regionali evidenziate con riguardo a presa in carico e assistenza. Inoltre, la survey ha messo in luce che i pazienti con malattie e tumori rari incontrano specifiche difficoltà: nell’ottenimento di un riconoscimento del percorso assistenziale, il 42,9%, nel supporto psicologico, il 48,4%, nel ricevere sostegno economico, il 33,2%, e nel vedersi riconosciuta l’invalidità civile, il 30,2%.
Difficoltà queste alle quali si affianca spesso la perdita o la diminuzione di lavoro per il paziente o per il caregiver, con serie conseguenze sui bilanci familiari. Quanto sopra detto mette in luce la necessità e l’urgenza di finanziamenti, a partire da quelli già previsti, ma mai attuati, dal Testo Unico Malattie Rare.
Il problema dei PDTA e del territorio
Un altro elemento messo in luce dal rapporto è la difficile reperibilità dei PDTA. Nonostante il Piano Nazionale Malattie Rare consideri i percorsi diagnostico-terapeutico assistenziali per le malattie rare uno strumento importante, la rilevazione effettuata da C.R.E.A. Sanità evidenzia una esiguità degli stessi unitamente ad una elevata variabilità di carattere regionale. Inoltre, gli stessi presentano in molti casi strutture più assimilabili a linee guida che a veri e propri PDTA a servizio della presa in carico territoriale.
Ancora, i tempi di arrivo dei farmaci orfani nelle regioni evidenziano importanti difformità e tempistiche comunque superiori ai 60 giorni per l’inserimento nei prontuari regionali previsti dal così detto Decreto Balduzzi, DL 152/2021.
“I dati raccolti nel VII Rapporto Annuale OSSFOR – ha spiegato Francesco Macchia, coordinatore di Osservatorio Farmaci Orfani-OSSFOR – evidenziano che, nonostante ci sia una crescente disponibilità di farmaci orfani a livello nazionale, anche rispetto agli altri Paesi europei, le criticità rimangono, e sono rilevanti, quando dal nazionale si passa a osservare il territorio, dove i problemi riguardano sia i servizi sanitari che quelli socio-assistenziali.
Senza dimenticare che la legge 175/2021, nota come Testo Unico sulle Malattie Rare, è ancora in buona parte inattuata, a causa della mancanza di alcuni decreti attuativi. Occorrono risposte non più rimandabili, perché l’equità di accesso ai servizi per la salute deve essere garantita a tutti, così come sancito dalla nostra Carta Costituzionale. Per questo motivo è necessario che il lavoro di tutta la comunità delle malattie rare, unita, si concentri sul miglioramento dei servizi regionali e territoriali”.
