Dolore, gonfiore, distensione dell’addome. Sono alcuni dei sintomi, aspecifici, spesso scambiati per sindrome dell’intestino irritabile o del reflusso gastroesofageo, invece tra i primi potenziali segni clinici della malattia di Anderson-Fabry (o di Fabry), patologia sistemica rara, che può beneficiare di una dieta a basso contenuto di cibi fermentati, la Low FODMAP.
Lo dimostrano dati di letteratura ed evidenze cliniche: per educare pazienti, caregiver, sensibilizzare opinione pubblica e istituzioni al valore terapeutico di un regime alimentare mirato a questa patologia, nasce il progetto Fabry’s Kitchen, promosso dal Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare della Regione Campania, realizzato con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases e in collaborazione con Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF-APS).
Si tratta di un ricettario, messo a punto da clinici, nutrizionisti, società scientifiche, associazioni pazienti, che oltre a restituire alle persone con patologia una dieta quotidiana “senza problemi” ha l’obiettivo di validare la dieta, Low FODMAP nello specifico, strumento terapeutico, al pari di quella senza glutine per la celiachia, anche per la malattia di Fabry.
Una malattia rara e poco conosciuta
La malattia di Anderson-Fabry è una malattia genetica, legata al cromosoma X, che a seguito della carenza dell’enzima a-Galattosidasi A causa l’accumulo di un materiale sfingolipidico in varie cellule dell’organismo. questi depositi nel tempo determinano danno, fino all’irreversibilità che porta all’insufficienza funzionale di vari organi: cuore, reni, sistema nervoso, occhi, orecchie, intestino.
Tra i sintomi più comuni vi sono episodi di dolore, avvertiti soprattutto alle mani e ai piedi, comparsa sulla pelle di angiocheratomi (grappoli di piccole macchie rosso scuro), ridotta sudorazione, opacizzazione della cornea e disturbi dell’udito. Le manifestazioni gastrointestinali, spesso sottostimate, misconfuse e trattate con terapie enzimatica sostitutiva o terapie orale, hanno una elevata prevalenza, interessano il 50% delle persone con malattia di Fabry, possono presentare dolore addominale, diarrea, seguiti da stitichezza, nausea e vomito, imputabili a diversi fattori. Quali l’accumulo della sfingolipide Gb3, che induce riduzione della motilità del canale digerente, quindi il rallentamento anche del transito del cibo e la crescita eccessiva di batteri intestinali, o l’infezione da Helicobacter pylori.
Studi recenti hanno infine evidenziato la possibile associazione della patologia con la disbiosi intestinale, osservando un aumento dei batteri che promuovono infiammazione e permeabilità intestinale come Alistipes e Stretptococcoacae) e dei livelli di gas, ad esempio di H2S e altri metaboliti, quali gli acidi grassi derivati dalla fermentazione di fibre. Da qui l’indicazione del beneficio di una dieta Low FODMAP, a basso contenuto di Fermentabili Oligo-, Di- e Monosaccaridi e (And) Polioli a beneficio della minor produzione di gas intestinale in eccesso, gonfiore, dolore crampiforme, diarrea.
Come funziona la dieta Low FODMAP
È una dieta di eliminazione in tre fasi: eliminazione per 4 settimane di alimenti con FODMAP; graduale reintroduzione di alimenti ricchi di FODMAP, uno alla volta; mantenimento con piano alimentare bilanciato ad hoc. Fasi finalizzate a tenere sotto controllo la sintomatologia gastrointestinale per un tempo e benessere duraturo. I principali FODMAP presenti nella normale alimentazione comprendono fruttosio, contenuto in frutta, miele, sciroppo di fruttosio; lattosio, di cui sono ricchi latte e derivati; fruttano presente in frumento, aglio, cipolla, galattani che si trova in fagioli, lenticchie, legumi come soia; polioli che sono parte di dolcificanti contenenti sorbitolo, mannitolo, xilitolo, maltilolo, frutta a nocciolo come albicocche, ciliegie, pesche e pesche noci, prugne. è invece possibile il consumo di come cioccolato dondente o zucchero di canna; fra i latte e derivati, latte vaccino e/o yogurt senza lattosio, parmigiano; proteine contenute in carni come pollo, manzo, pesce e uova, vegetali tra cui carote, finocchi, patate, peperoni rossi, spinaci sminuzzati, frutta fra cui ananas, arancia, banana, fragola, uva; cereali come riso, avena, sorgo, tapioca, polenta.
Le istituzioni sono al fianco delle persone con malattie rare con la promozione di specifiche leggi, tra cui la 175 del 2021, volta a garantire sull’intero territorio nazionale l’uniformità della presa in carico diagnostica, terapeutica e assistenziale delle persone con malattie rare, circa 2 milioni in Italia. La legge prevede, inoltre, un Fondo di solidarietà dedicato al finanziamento delle misure di sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone con malattia rara. La legge necessita ancora di diversi decreti attuativi e si sta lavorando perché il Piano Nazionale delle Malattie Rare venga approvato nelle regioni per garantire ai pazienti e ai loro caregiver una maggiore integrazione e inclusione sociale”.
I bisogni ancora insoddisfatti
Manca ancora l’accesso, per i pazienti con malattia di Fabry a una diagnosi precoce, possibile solo con lo screening neonatale che associazioni pazienti auspicano di prossimo ingresso nel panel di ricerca di malattie rare. Nella gestione della malattia è fondamentale la presa in carico tempestiva, multidisciplinare e ben organizzata che consenta la conciliazione di quotidianità, tempo libero e gestione della patologia, risparmiando risorse di tempo ed economiche per la persona e il sistema, ricordando che il costo annuale medio per paziente è di circa 142.400 euro, una buona parte coperta dal SSN.
Inoltre, i pazienti chiedono equità di trattamento su tutto il territorio nazionale e facile accesso anche alle terapie domiciliari. Obiettivi che possono essere favoriti dalla rete di tutti gli stakeholder coinvolti nella gestione della patologia: clinici, istituzioni, società scientifiche, associazioni pazienti e popolazione comune, anche indirettamente interessata dalla malattia di Fabry.
