Farmacogenetica: proposto un percorso gestito da farmacisti

La capacità di un organismo di rispondere nel migliore dei modi a un dato farmaco è legata al suo specifico corredo genetico. Ecco allora che una stessa dose di farmaco può indurre in un paziente la corretta reazione curativa, in un altro non dare benefici e in un altro ancora provocare addirittura effetti avversi o reazioni tossiche. Ciò è vero non solo in ambito oncologico, ma in quasi tutti i contesti della farmacologia, partendo dai semplici antipiretici.
Ciò significa che, per scegliere al meglio i farmaci da somministrare a uno specifico soggetto, sarebbe utile sottoporlo prima a test di farmacogenetica.
Peccato che questo strumento fatichi ancora a diffondersi all’interno delle strutture sanitarie e dei servizi di farmacia ospedaliera, probabilmente perché mancano protocolli e procedure standardizzate che indichino ai professionisti quando e come utilizzarlo e che definiscano in modo chiaro le responsabilità.
Uno studio condotto in Svizzera presenta un servizio di test farmacogenetico e counselling gestito da farmacisti all’interno di un setting interprofessionale che consenta di sfruttare al meglio gli esiti del test stesso.

Lo studio, registrato con l’ID NCT04154553 su ClinicalTrials.gov, è partito come analisi di singoli casi di pazienti, ricoverati presso l’Ospedale Universitario di Basilea, per i quali era stato utilizzato il test farmacogenetico per la scelta di farmaci e dosi corrette. Nel tempo, lo studio si è esteso, arrivando a includere 140 pazienti, scelti perché hanno mostrato reazioni avverse a farmaci comuni oppure non hanno raggiunto il successo terapeutico sperato, perché parte di famiglie con questi problemi o perché soggetti a cambi di terapia.
Il test farmacogenetico scelto utilizza campioni buccali e analizza un ampio panel di varianti genetiche rilevanti in ambito clinico; inoltre, ai risultati su genotipi e aplotipi affianca una sofisticata interpretazione utile ai medici e ai farmacisti.

L’iter è stato sviluppato per essere già adeguato alle richieste della sanità svizzera. Il tutto si svolge in 6 step, che richiedono la collaborazione di diverse figure sanitarie. Il primo passaggio viene svolto da medici di medicina generale, medici specialisti o farmacisti che inviano il paziente al servizio farmacogenetico. Idealmente, il paziente può chiedere di accedere al servizio anche da sé. A questo punto, il paziente accede alla consulenza pre-test, durante la quale il farmacista raccoglie tutte le informazioni sulla storia farmacologica del soggetto e sulla sua famiglia, valutando se ha senso utilizzare il test.

In caso si risposta affermativa, si prosegue con il test farmacogenetico e, una volta ottenuti i risultati, il farmacista del servizio li elabora per poi inviarli al medico del paziente: sarà questi a comunicare i risultati al soggetto e a stabilire il cambio di terapia, se necessario.
Affinché questo iter possa essere efficace è necessario che le varie figure professionali collaborino, ma anche che siano adeguatamente informate sui test farmacogenetici e sulle loro evoluzioni. Insomma, studiare è fondamentale: se non si conoscono i benefici di uno strumento, difficilmente lo si utilizzerà.

Nel loro studio gli autori sottolineano che un’ulteriore barriera all’implementazione della farmacogenetica è la carenza della condivisione digitale delle informazioni dei pazienti: le informazioni genetiche ottenute dovrebbero infatti durare tutta la vita del soggetto e potrebbero essere utilizzare più volte nel corso della sua vita… perché ciò sia possibile, non devono andare perse e deve essere possibile ripescarle in qualunque momento e da qualunque luogo.

(Lo studio: Stäuble, C.K.; Jeiziner, C.; Bollinger, A.; Wiss, F.M.; Hatzinger, M.; Hersberger, K.E.; Ihde, T.; Lampert, M.L.; Mikoteit, T.; Meyer zu Schwabedissen, H.E.; Allemann, S.S. A Guide to a Pharmacist-Led Pharmacogenetic Testing and Counselling Service in an Interprofessional Healthcare Setting. Pharmacy 2022, 10, 86. https://doi.org/10.3390/pharmacy10040086)

Stefania Somaré