L’epilessia ha una prevalenza nella popolazione generale di circa l’1%, il che suggerisce la presenza in Italia di almeno 500 mila pazienti. Il 30% di questi soggetti non risponde alle terapie farmacologiche convenzionali, andando incontro a una gestione della patologia molto più complessa, anche perché spesso in queste situazioni l’epilessia è associata a patologia rara.
I più colpiti dal binomio epilessia rara e farmacoresistente sono i bambini, nei quali si vede una tendenza alla cronicizzazione della patologia, con la quale non solo i piccoli paziente, ma anche le famiglie devono imparare a convivere. Il tutto genera un forte impatto psico-sociale. Per rispondere alle esigenze di cura di questi pazienti Regione Lazio e Regione Campania lavorano a dei Piani Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) ad hoc.
Regione Lazio sta vagliando un PDTA per pazienti affetti da Sclerosi Tuberosa, patologia rara che porta alla formazione di vari tumori benigni, prevalentemente nel cervello, nei reni, nel cuore, nei polmoni e sulla cute. A loro volta gli amartomi cerebrali possono provocare crisi epilettiche convulsive: ciò accade nel 60-90% dei casi, nei tre quarti entro i primi anni di vita.
Nicola Specchio, responsabile della Neurologia Clinica e Sperimentale e dell’Ambulatorio Epilessie Rare e Complesse Ospedale Pediatrico Bambino Gesù spiega: «dobbiamo seguire questo modello e trasferirlo ad altre forme di epilessie rare. Sarebbe auspicabile, infatti, che le nostre regioni si dotino di PDTA per le epilessie e per specifiche epilessie rare.
La grande sfida in questo campo è garantire in modo continuativo la presenza di un team di esperti attorno al paziente, che contempli oltre alla figura del neurologo anche il fisioterapista, il terapista del linguaggio, il genetista, il pediatra, fino agli operatori dell’assistenza territoriale per una assistenza al domicilio del paziente. Perché le famiglie hanno bisogno di una rete di aiuto forte e capillare per non sentirsi sole».
Tutti aspetti su cui punta il nuovo PDTA. Nel frattempo, anche in Regione Campania si lavora per supportare i pazienti con Epilessia associata a patologia rara. Secondo il registro Malattie rare di questa Regione, sono varie le forme di epilessia distribuite sul territorio: ancora una volta la Sclerosi Tuberosa, con oltre cento pazienti certificati, la Sindrome di Dravet e la Sindrome di Lennox-Gastaut.
La prima è una forma di epilessia che insorge nel lattante entro il primo anno di vita, mentre la seconda è una encefalopatia epilettica con esordio infantile che peggiora con l’età, andando a intaccare anche le funzioni cognitive del soggetto.
Marialuisa Mazzella, Farmacista del Centro di coordinamento malattie rare Regione Campania, spiega: «le azioni che il nostro Centro di Coordinamento Malattie rare implementa per una corretta governance delle malattie rare prevedono: prima di tutto, la formazione e l’informazione agli operatori sanitari e non; la definizione di un network per la gestione delle malattie rare attraverso l’individuazione di centri e presidi ospedalieri che possano prendere in carico i pazienti e seguirne il follow-up; attività di prevenzione con l’attivazione di campagne di screening neonatali; la definizione di PDTA che possano definire in maniera appropriata il percorso del paziente gestendo tutti gli aspetti relativi alla malattia e l’implementazione di un registro per la gestione del flusso informativo e dei dati.
Il paziente chiede assistenza a 360 gradi, inclusa una presa in carico appropriata, e gestione a livello territoriale perché non vuole sentirsi solo; chiede inoltre di ottenere una diagnosi precoce perché quanto è più veloce l’iter diagnostico tanto più tempestivo è il trattamento. La Campania sta andando in questa direzione».
Sempre questa Regione punta molto a migliorare il «percorso di diagnosi delle epilessie rare. Grazie alla collaborazione tra il Centro di Riferimento Regionale per l’Epilessia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II e i laboratori del CEINGE, è possibile il sequenziamento del DNA dei pazienti al fine di individuare le mutazioni genetiche specifiche che causano loro la malattia e attuare quindi un approccio terapeutico personalizzato. Tutto ciò, nato dalla consapevolezza dell’elevato carico medico sociale di tali patologie, è parte integrante della volontà di definire un piano terapeutico che segua il percorso di vita del paziente dall’età pediatrica a quella adulta», aggiunge Ugo Trama, responsabile Farmaceutica e Protesica della Regione Campania.
L’estensione di questo approccio a tutto il Paese porterebbe probabilmente conforto a molti pazienti e alle loro famiglie, che si sentono soli davanti a patologie poco note e prive ancora di cura.
Non sappiamo con certezza quanti siano i pazienti italiani con epilessia rara: il Registro Nazionale delle Epilessie Rare parla di 2.300 casi al 2020, nel 53,5% di sesso femminile e il 46,5% maschile. Ma questo registro include solo alcune tipologie di questa patologia.
