AIFA ha esteso i criteri di rimborsabilità per onasemnogene abeparvovec, rendendolo disponibile anche per i bambini con atrofia muscolare spinale 2 oltre che per i pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 1 diagnosticati clinicamente, per i quali il farmaco era stato autorizzato nel 2021. Si tratta di una rivoluzione per il trattamento della malattia, in particolare con diagnosi precoce. Se ne è discusso in una conferenza stampa ospitata a Roma lo scorso 23 aprile.
In Italia ogni anno nascono tra i 40 e i 50 bambini con atrofia muscolare spinale, una patologia neuromuscolare rara, prima causa di morte genetica infantile, caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie.
La stessa si presenta laddove risulta mancante o difettosa la versione di un gene necessario a produrre una proteina essenziale, nota come la proteina di sopravvivenza dei motoneuroni – SMN. La mancanza di questa proteina provoca la morte dei nervi che controllano i muscoli, rendendo i bambini affetti da SMA delle bambole di pezza incapaci di muoversi e, nei casi più gravi, anche di deglutire e respirare.
La SMA può essere classificata in due tipi, a seconda della sua gravità: SMA 1, i cui sintomi si sviluppano a partire dai 6 mesi di vita, la forma più grave che fino a pochi anni fa corrispondeva a morte certa spesso entro il primo anno di vita e SMA 2, con sintomi che compaiono tra i 6 e i 18 mesi, meno fatale ma comunque estremamente invalidante.
L’estensione della rimborsabilità della prima terapia genica per SMA
Con l’estensione della rimborsabilità della prima terapia genica per SMA – onasemnogene abeparvovec – potranno essere trattati anche i pazienti affetti da SMA 2 e i pazienti pre-sintomatici con 3 copie di SMN2 e fino a 13,5 kg (in tal senso sia FDA che EMA hanno approvato l’estensione fino ai 21 kg di peso che si spera possa essere recepita presto anche in Italia), ampliando così la platea di piccoli pazienti che potranno accedere al trattamento.
Una rivoluzione per i pazienti con SMA
«Accogliamo favorevolmente la notizia dell’ampliamento di accesso alla terapia genica che sarà resa disponibile per un numero maggiore di bambini», ha dichiarato nel corso della conferenza stampa ospitata a Roma il 23 aprile scorso Anita Pallara, presidente dell’Associazione Famiglie SMA.
«Sappiamo che la terapia genica aumenta la sua efficacia e quindi migliora la risposta del paziente quanto prima viene somministrata. Per questo, come Associazione, ribadiamo l’importanza dello screening neonatale, che deve essere esteso a tutte le Regioni italiane in modo da garantire sull’intero territorio nazionale lo stesso diritto alla salute».
In tal senso, a oggi lo screening neonatale esteso è stato implementato in dodici Regioni; altre stanno andando in questa direzione mentre due hanno dichiarato che non lo implementeranno.
L’importanza dell’intervento precoce e tempestivo
A ribadire l’importanza dell’intervento tempestivo, prima della comparsa dei sintomi della malattia è stata Marika Pane, direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma e professore associato di neuropsichiatria infantile dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma.
«La somministrazione precoce di questo trattamento innovativo consente di ottenere i risultati migliori per arrestare la progressione di malattia. La diagnosi prenatale, aumentando la probabilità di identificare i pazienti affetti dalla patologia quando sono pre-sintomatici, svolge una parte importante concorrendo ai potenziali esiti terapeutici. Bisogna dunque tenere conto del fatto che la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si intensifica rapidamente e non può essere invertito».
Una terapia one shot
L’aspetto innovativo di questa terapia è che interviene sul difetto genico, come un cerotto; altresì, si tratta di un trattamento one shot in unica somministrazione.
«In base ai dati clinici a disposizione, il trattamento precoce consente di ottenere nei piccoli pazienti tappe dello sviluppo motorie che si avvicinano a quelle dei coetanei sani, come il controllo della testa, la capacità di sedersi in assenza di supporto e l’assenza di supporti ventilatori che in genere la storia di malattia prevede».
Si tratta comunque di pazienti che post infusione devono essere monitorati a stretto giro proprio come nei trial clinici, ha ricordato la prof.ssa Pane, per evitare l’insorgenza di effetti collaterali anche molto gravi.
I pazienti già trattati e le prospettive future
Finora, il trattamento ha interessato nel nostro paese 125 bambini. Grazie all’estensione, è previsto che verranno trattati ulteriori cinque-sei pazienti con SMA 2. I centri che nel nostro paese hanno trattato almeno un bambino sono, a oggi, sedici.
«L’estensione della rimborsabilità della terapia genica per la SMA 2 da parte di AIFA è un ulteriore passo avanti significativo per i bambini che nascono con questa patologia», ha sottolineato Roberta Rondena, Country Value & Access Head di Novartis. «Un traguardo raggiunto grazie alla collaborazione di istituzioni, società scientifiche e associazioni di pazienti che, auspichiamo, possa essere un modello virtuoso per il futuro».
