Emofilia A grave: prima terapia genica in Lombardia

A poche settimane dall’approvazione della rimborsabilità di AIFA e denominazione di centro hub per la Lombardia, il Policlinico di Milano ha eseguito la prima terapia genica su un giovane uomo affetto da emofilia A grave.

Con l’incidenza di 1 caso ogni 10 mila abitanti di un Paese, l’emofilia A è la più frequente delle emofilie; secondo il Registro nazionale delle coagulopatie congenite dell’ISS, in Italia i pazienti registrati sarebbero circa 4 mila. In Europa il numero salirebbe a 32 mila circa. La quasi totalità dei pazienti è di genere maschile.

Lo scorso 6 febbraio 2024 AIFA ha approvato la rimborsabilità per la prima terapia genica sviluppata contro l’emofilia A, valoctocogene roxaparvovec, indicata per i pazienti adulti affetti da emofilia A grave che non presentino anticorpi diretti contro il fattore VIII (FVIII) o contro il virus adeno-associato di sierotipo 5 (AAV5).

A distanza di pochi giorni, il 24 febbraio 2024, Regione Lombardia ha individuato la Fondazione Irccs Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano come centro hub per la prescrizione e la somministrazione di questa terapia. Lo scorso 17 aprile 2024, infine, la terapia è stata somministrata per la prima volta: ne ha beneficiato un giovane uomo.

Sempre al Policlinico di Milano è stata effettuata, nel 2019, la prima sperimentazione della terapia, che si ricorda ha durata di qualche anno ma, al momento, non è ripetibile. 

Il ruolo della terapia genica

Flora Peyvandi, direttrice della Medicina-Emostasi e Trombosi del Policlinico, spieha: «questo risultato riveste particolare importanza in occasione della Giornata dell’Emofilia. La terapia genica rappresenta un passo significativo nella gestione delle patologie emorragiche ereditarie, offrendo nuove prospettive e speranze per migliorare la qualità della vita dei pazienti».

Il team continuerà «a monitorare da vicino il paziente e a seguire i progressi della terapia genica in Policlinico, impegnandoci a portare avanti l’innovazione e a migliorare costantemente le opzioni terapeutiche a disposizione delle persone con emofilia».

La terapia convenzionale per il trattamento dell’emofilia grave consiste in frequenti trasfusioni, ma ciò può portare allo sviluppo di inibitori: se ciò accade non si può più procedere con la terapia genica. Bisogna quindi calibrare bene le forze terapeutiche in campo.

Matteo Stocco, direttore generale dell’Irccs milanese, aggiunge: «il nostro ospedale assiste numerosi pazienti affetti da emofilia grave o moderata, posizionandoci come uno dei centri di eccellenza europei per il trattamento di questa malattia.

Questo risultato tangibile è frutto dell’impegno congiunto di ematologi, internisti, infermieri, tecnici e ricercatori, oltre a tutte le altre figure professionali che si dedicano quotidianamente alla cura dei nostri pazienti. Siamo fieri di aver ricoperto un ruolo di primo piano fin dall’avvio di questa significativa innovazione nel trattamento dell’emofilia».

Meno frequenti ma altrettanto insidiose, sono l’emofilia B e C. La prima ha un’incidenza di 1 caso ogni 32 mila persone, mentre la seconda di 2-20 persone ogni 10 mila.

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