L’età non deve diventare una spiegazione automatica dei sintomi né un ostacolo agli approfondimenti diagnostici. È il messaggio al centro del confronto sull’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM), una patologia ancora sottodiagnosticata, la cui rilevanza cresce con l’invecchiamento della popolazione. Riconoscerla tempestivamente e integrare competenze diverse sono le condizioni per valorizzare le opportunità diagnostiche e terapeutiche disponibili.
A indicare la direzione è il position paper “L’età non è una diagnosi. Verso una medicina personalizzata nell’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM)”, presentato a Roma nel corso di evento promosso da OMaR – Osservatorio Malattie Rare.
Realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer, il percorso ha coinvolto le società scientifiche SIC, SIGU, SIF e SIMG, insieme a Conacuore, fAMY – Associazione Italiana Amiloidosi e Fondazione Italiana per il Cuore.
«L’amiloidosi cardiaca rappresenta una sfida emergente, soprattutto nella popolazione anziana», spiega Laura Obici, direttore della S.C. Medicina Molecolare, Malattie Rare e Terapie Avanzate dell’Irccs Policlinico San Matteo di Pavia.
«Oggi disponiamo di strumenti diagnostici e opportunità terapeutiche che rendono fondamentale riconoscere tempestivamente la malattia, senza considerare alcuni sintomi una conseguenza inevitabile dell’invecchiamento. Per farlo però è essenziale un approccio multidisciplinare, che coinvolga specialisti diversi e anche la medicina generale. In questo percorso anche la genetica ha un ruolo fondamentale, perché consente di distinguere le forme ereditarie da quelle non ereditarie e di orientare correttamente la presa in carico del paziente e, quando necessario, dei suoi familiari».
Il ruolo della genetica
La caratterizzazione genetica distingue la forma ereditaria (ATTRv) da quella non ereditaria (ATTRwt): un passaggio che orienta la presa in carico e può estendere ai familiari a rischio le opportunità di diagnosi precoce.
«La caratterizzazione genetica non serve soltanto a completare la diagnosi, ma è fondamentale per personalizzare le scelte terapeutiche e migliorare l’appropriatezza prescrittiva», sottolinea Matteo Floris, professore associato Genetica Medica, Università degli Studi di Cagliari e coordinatore GdL Farmacogenetica SIGU – Società Italiana di Genetica Umana.
«Distinguere la forma ereditaria da quella wild-type consente di orientare le decisioni cliniche, individuare le opzioni terapeutiche più appropriate ed evitare interventi non necessari, contribuendo anche a un utilizzo più efficiente delle risorse sanitarie. Ma il valore del test va oltre il singolo paziente: identificare una forma ereditaria permette di offrire ai familiari a rischio consulenza genetica, test mirati e programmi di sorveglianza, quando indicati. È questo il significato concreto della medicina personalizzata: cure più appropriate per il paziente e opportunità di diagnosi precoce per la sua famiglia».
«L’amiloidosi cardiaca è una malattia complessa che richiede una presa in carico realmente multidisciplinare», osserva Giuseppe Limongelli, direttore Centro Coordinamento Malattie Rare, Regione Campania.
«È necessario costruire percorsi nei quali le competenze dialoghino, dalla medicina generale alla cardiologia, dalla genetica alla farmacologia e agli altri specialisti coinvolti. Medicina personalizzata significa utilizzare tutte le informazioni disponibili per offrire a ogni paziente il percorso più appropriato».
Tre priorità per il servizio sanitario
Il Working Group promosso da OMaR individua tre priorità: integrare la genetica nella diagnosi, migliorare l’appropriatezza attraverso la collaborazione tra specialisti e medicina generale, garantire accesso uniforme a test, consulenza e percorsi multidisciplinari.
Il Pdta nazionale elaborato da SIC e Anmco prevede già il test genetico nei pazienti con ATTR-CM. La sfida è rendere queste indicazioni applicabili in tutte le regioni, superando le disomogeneità organizzative e traducendo la medicina personalizzata in equità d’accesso alle cure.
