Trattare in modo adeguato malattie così rare richiede massima collaborazione tra i centri esperti e gli altri nodi di una rete clinica, in primis per effettuare diagnosi corrette.
In Italia, e nel mondo, esistono persone affette da malattie rare o ultra-rare, poco note ai più ma capaci di impattare pesantemente sulla qualità di vita, che sia relazionale o lavorativa. Tra queste, ci sono le malattie ultra-rare delle piastrine, che si associano spesso a problemi emorragici, lividi su tutto il corpo, epistassi e che, in molti casi ricevono una diagnosi errata, venendo scambiate per patologie autoimmuni e sono curate in modo inappropriato. Solo alcuni esempi: sindrome di Wiskott-Aldrich, sindrome di Fetchner o da Tromboastenia di Glanzmann. Per questo, gli esperti chiedono che venga istituita una rete clinica, così da facilitare un percorso diagnostico terapeutico adeguato. Ma non solo.
«È necessario», spiega la prof.ssa Erica De Candia, direttrice della UOS Piastrinopenie e Piastrinopatie Congenite di Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, «costituire al più presto un registro nazionale per le piastrinopatie e le piastrinopenie congenite unendo l’esperienza di specialisti del settore, associazioni pazienti e figure istituzionali che possano discutere su come implementare la diagnosi e ottimizzare l’impiego delle terapie attualmente disponibili».
Al problema è stato dedicato un evento ad hoc, tenutosi presso lo stesso Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS e organizzato dalla dott.ssa De Candia e dal prof. Paolo Gresele, ordinario di Medicina Interna dell’Università di Perugia.
Le difficoltà diagnostiche
Due i gruppi in cui è possibile dividere queste patologie ultra-rare: le piastrinopenie e le piastrinopatie. Le prime hanno una prevalenza “ufficiale” stimata di 2,6 casi ogni 100.000 soggetti, ma in molti sospettano che siano molte di più.
Essendo poco note anche agli stessi medici, spesso vengono infatti confuse con le piastrinopenie autoimmuni croniche (ITP) e curate come tali, con trattamenti cortisonici prolungati, immunoglobuline per via endovenosa, fino ad arrivare a interventi chirurgici, come l’asportazione della milza. Il secondo gruppo è ancora più complesso da individuare: in questo caso, infatti, il numero delle piastrine è spesso corretto e a essere anomalo è il loro comportamento.
«La diagnosi», spiega la prof.ssa De Candia, «si fa attraverso test specifici per lo studio della funzione piastrinica. E il gold standard è lo studio dell’aggregazione piastrinica secondo Born, un vecchio test che serve come screening per identificare il difetto di funzionamento piastrinico, ma che richiede un laboratorio attrezzato e personale competente sia per l’esecuzione, che per l’interpretazione del test.
Questo test non è disponibile in moltissimi laboratori e ospedali sul territorio italiano, rendendo difficile e complicato l’accesso alla diagnosi. In caso di test positivo, la diagnosi viene approfondita ricorrendo a test più specifici di II e III livello come test di citofluorimetria, biochimici e genetici” in centri attrezzati».
Occorre quindi operare sulla consapevolezza del personale medico, così che possa almeno capire che il soggetto in questione ha una patologia poco nota e possa inviarlo a un centro esperto, come il Policlinico Gemelli di Roma, che è un centro di riferimento di queste malattie, con oltre cento casi trattati.
Malattie orfane di farmaci
Come succede per tante altre malattie rare e ultra-rare, anche in questo caso non ci sono terapie specifiche, ma si lavora per ridurre o evitare la sintomatologia.
Spiega anche la dott.ssa Candia: «per questi pazienti abbiamo a disposizione le trasfusioni di piastrine e gli agenti antiemorragici; per la prevenzione o la terapia delle emorragie si può ricorrere al fattore VII attivato ricombinante. In caso di piastrinopenie severe o per le forme più gravi di piastrinopatie si può prendere in considerazione anche il trapianto di midollo.
Per le trombocitopenie congenite oggi abbiamo a disposizione anche i farmaci trombopoietino-mimetici che aumentano la conta piastrinica per un periodo di tempo limitato, consentendo così, per esempio, a un paziente di affrontare un intervento chirurgico in sicurezza».
Solo conoscendo meglio il processo fisiopatologico sarebbe possibile elaborare farmaci più specifici.
