clinTALL è un software basato su intelligenza artificiale capace di riconoscere i sottotipi della leucemia linfoblastica acuta a cellule T pediatrica e stimare il rischio di complicanze o recidiva.
Lo riporta uno studio condotto da un team internazionale coordinato dall’Università di Würzburg con il contributo della Fondazione Tettamanti e pubblicato su Genome Medicine.
Riconoscere con maggiore precisione le forme di leucemia linfoblastica acuta a cellule T pediatrica (T-ALL) e prevederne l’evoluzione clinica è l’obiettivo di clinTALL.
La T-ALL è un tumore aggressivo del sangue pediatrico. A oggi, una delle principali sfide cliniche è individuare precocemente i bambini che potrebbero avere bisogno di trattamenti più intensivi.
clinTALL integra dati clinici, genetici e di espressione genica per classificare il sottotipo della malattia e calcolare il rischio di eventi come recidiva, mancata risposta alla terapia iniziale o comparsa di un secondo tumore.
Addestrato sui dati di 1.309 bambini con T-ALL, il software riconosce il sottotipo corretto in oltre il 90% dei casi, superando le prestazioni degli strumenti oggi disponibili. La validazione è stata effettuata anche su una coorte indipendente di 120 pazienti italiani, utilizzando analisi di espressione genica eseguite dal Centro di ricerca Tettamanti sui bambini con T-ALL diagnosticati in Italia.
«Uno degli aspetti più interessanti di clinTALL è che funziona bene anche quando non si dispone di un profilo genomico completo del paziente come accade nella pratica clinica quotidiana.
È uno strumento pensato per essere utilizzabile non solo in un contesto di ricerca, è accessibile gratuitamente e non richiede competenze informatiche avanzate per essere utilizzato, il che ne facilita l’adozione anche al di fuori dei grandi centri di ricerca.
Strumenti come questo ci avvicinano a una stratificazione del rischio più precisa e a una medicina sempre più personalizzata per i bambini con leucemia linfoblastica acuta a cellule T».
È il commento di Giovanni Cazzaniga, professore associato di Genetica Medica all’Università degli Studi di Milano-Bicocca, responsabile dell’Unità di Ricerca Genetica della Leucemia del Centro di ricerca Tettamanti – Fondazione Tettamanti e direttore Genetica Medica dell’Irccs San Gerardo dei Tintori.
Il Centro di ricerca Tettamanti, che esegue le indagini genetiche per tutti i centri di cura italiani Aieop su oltre 400 bambini e adolescenti l’anno con diagnosi di leucemia linfoblastica acuta, ha contribuito in modo determinante alla validazione dello strumento su dati clinici reali. L’unità partecipa inoltre a una task force europea dedicata alla T-ALL, nell’ambito della quale coordinerà specifici progetti di ricerca.
Negli ultimi anni la ricerca ha identificato fino a 17 sottotipi molecolari della T-ALL, associati a caratteristiche biologiche e prognostiche differenti. clinTALL nasce per rendere queste informazioni più facilmente utilizzabili nella pratica clinica, offrendo alla comunità scientifica uno strumento di supporto alla classificazione e alla stratificazione del rischio.
