Un traguardo importante per i bambini affetti da fibrosi cistica. Il Comitato per i medicinali per uso umano dell’EMA ha espresso parere favorevole all’estensione di indicazione del farmaco Kaftrio (tripla combinazione dei principi attivi ivacaftor-tezacaftor-elexacaftor), in associazione con ivacaftor, per il trattamento dei pazienti tra i 6 e gli 11 anni che presentano almeno una mutazione F508 nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (Cftr).
È stato, in sostanza, raccomandato l’ampliamento della fascia d’età in cui è possibile accedere al medicinale, visto che nell’aprile 2021 l’ente regolatorio europeo aveva già autorizzato l’impiego negli assistiti con più di 12 anni.
Come agisce il farmaco
La fibrosi cistica è una malattia genetica rara progressiva, che colpisce soprattutto i polmoni, ma anche fegato, pancreas, stomaco, intestino, ghiandole sudoripare, organi riproduttivi. All’origine della patologia ci sono alcune mutazioni (la più comune è la F508del) nel gene Cftr, che provocano l’assenza o il malfunzionamento dell’omonima proteina.
Ciò determina uno scarso flusso di cloruro di sodio e acqua all’interno e all’esterno delle cellule. Nei polmoni, per esempio, questo causa l’accumulo di muco denso e viscoso, con infezioni croniche e gravi danni, che possono anche condurre al decesso.
Ebbene, l’obiettivo di Kaftrio è proprio quello di aumentare la quantità e la funzionalità della proteina Cftr sulla superficie cellulare. In particolare, tezacaftor ed elexacaftor agiscono congiuntamente per incrementarne la numerosità, mentre ivacaftor, noto come potenziatore di Cftr, serve a migliorare la capacità di trasportare cloruro di sodio e acqua attraverso la membrana delle cellule.
Tre molecole con un’azione combinata che aiuta a ridurre la densità del muco, contribuendo in tal modo a liberare le vie aeree e ad alleviare i sintomi della malattia.
Uno studio con risultati positivi
Il parere positivo sul farmaco espresso dal Comitato è supportato da uno studio di fase 3, in aperto, durato 24 settimane, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia della tripla combinazione in 66 bambini che presentavano due mutazioni F508del o una mutazione F508del accompagnata da una mutazione con funzione minima.
I risultati hanno mostrato miglioramenti nella funzionalità polmonare e nei sintomi respiratori, oltre che nella concentrazione di cloruro nel sudore. Soddisfacente anche il profilo di sicurezza e tollerabilità. Tra gli effetti indesiderati più comuni, cefalea, diarrea e infezioni delle vie respiratorie superiori.
«Tutta la comunità della fibrosi cistica, ovvero pazienti, caregiver e medici, spera che il farmaco possa essere autorizzato e prescrivibile rapidamente anche per pazienti di età inferiore ai 12 anni, in modo da intervenire sui sintomi della malattia il più precocemente possibile», afferma il professor Marcus A. Mall, responsabile del dipartimento di Pneumologia pediatrica, immunologia e rianimazione del Charité University Medical Center di Berlino.
In Italia 500 pazienti in attesa del trattamento
Si resta, quindi, in attesa del via libera da parte dell’Agenzia europea per i medicinali, che, se tutto va bene, dovrebbe giungere nel giro di qualche mese. Il tutto passerà poi nelle mani dell’Agenzia italiana del farmaco per le necessarie valutazioni. Si calcola che nel nostro Paese i bambini beneficiari del trattamento sarebbero circa 500.
Paola Arosio