Nel mondo sono circa 162.00 i pazienti con fibrosi cistica, una patologia genetica recessiva che colpisce polmoni, fegato, pancreas, tratto gastrointestinale, organi riproduttivi e ghiandole sudoripare. Si è stimato che ben 57.000 di questi pazienti non hanno ricevuto una diagnosi e sono, quindi, senza terapia.
Considerata rara a livello globale, questa è la patologia genetica più comune nella popolazione caucasica, nella quale l’incidenza è calcolata per 1 neonato malato ogni 2.500-3.000 nati.
Numeri che valgono anche per l’Italia. Caratterizzata da un esordio in età infantile, la fibrosi cistica si associa a un’aspettativa di vita intorno ai 40 anni: le terapie oggi disponibili, infatti, puntano a ridurre la sintomatologie e le complicanze, ma sempre non possono curare la causa della malattia, che risiede nell’alterazione del gene che determina la produzione della proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), deputata al regolare funzionamento delle secrezioni di molti organi.
La ricerca ha tuttavia individuato farmaci capaci di migliorare o, in alcuni casi, addirittura ripristinare l’espressione, la funzione e la stabilità di una CFTR difettosa: si tratta dei farmaci chiamati modulatori della proteina CFTR. Purtroppo, questi modulatori non funzionano in tutti i pazienti con fibrosi cistica: nel mondo sarebbero almeno 5.000 i pazienti che non ne traggono beneficio perché portatori di un particolare genotipo. Di recente, però, la FDA ha approvato l’avvio della sperimentazione clinica del farmaco VX-522, una terapia a mRNA ideata da Vertex Pharmaceuticals Incorporated in collaborazione con Moderna. Somministrata tramite inalatore, debitamente incapsulata in nanolipidi, la terapia promette di entrare nelle cellule selezionate dei polmoni e di iniziare e produrre copie sane della proteina CFTR. Lo studio valuterà gli effetti di dosi crescenti di farmaco su pazienti di età superiore ai 18 anni, osservando anche la sua tollerabilità e sicurezza. Dal punto di vista polmonare, la fibrosi cistica porta alla produzione di muco appiccicoso difficile da espellere. Ciò, a sua volta, porta a infezioni toraciche ricorrenti, respiro sibilante, tosse, mancanza del respiro e altri danni alle vie aeree.
Il soggetto vive quindi una graduale ma continuativa perdita di funzionalità respiratoria che mina lo svolgimento delle sue normali attività. Si stima che in Italia vi sia un 30% della popolazione portatrice di fibrosi cistica: ciò porta a suggerire alle coppie che volessere avere dei figli di sottoporsi a un test per verificare la presenza o meno dell’allele malato. Questa è senza dubbio la forma di prevenzione più forte che possiamo agire nei confronti di questa malattia.
Stefania Somaré
