I pazienti affetti da emofilia B moderatamente grave o grave hanno una vita fortemente limitata e sono costantemente a rischio di sanguinamento ed emorragia, che spesso si scatenano senza causa apparente.
L’unica opzione, fino a ieri, era sottoporsi a regolari iniezioni di fattore IX, una terapia da seguire per tutta la vita.
Per loro è ora disponibile anche in Europa la prima terapia genica approvata dall’UE per l’emofilia: Hemgenix®, o etranacogene dezaparvovec.
Si tratta di un trattamento one-shot che introduce nel corpo del paziente un gene funzionale che media la produzione del Fattore di coagulazione IX.
La decisione della Commissione Europea arriva dopo il parere favorevole dato alla terapia, lo scorso dicembre, dalla Commissione per i Prodotti Medicinali a Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA). Alla base della decisione, gli esiti dello studio pilota HOPE-B, il più ampio sin qui condotto su pazienti con emofilia B per valutare una terapia genica: si tratta di uno studio di fase 3, non randomizzato, condotto su 67 pazienti, che vedrà la propria conclisione definitiva nel 2025.
Stando ai dati rpreliminari di HOPE-B, sembrerebbe che Hemgenix® assicuri una crescita stabile nel tempo dei livelli del Fattore IX, che lavorerebbe in media al 36.9%, portando a una riduzione del 64% dei sanguinamenti annui. Non solo! La terapia generalmente è ben tollerata e non determina eventi avversi correlati. Grazie a questa terapia genica, infine, il 96% dei pazienti ha smesso di seguire la profilassi con il fattore IX, il cui consumo è sceso del 97% in 18 mesi. Il professore Wolfgang Miesbach, direttore del Centro di Cura dei Disordini della
Coagulazione dell’Ospedale Universitario di Francoforte, commenta con queste parole la decisione della Commissione Europea: «questa decisione è un importante passo verso il trattamento dell’emofilia B, perché potrebbe trasformare la vita di queste persone che sono debilitate a causa dei sanguinamenti nei muscoli, nelle articolazioni e negli organi interni, alleviando loro anche il peso delle infusioni di fattore IX.
I risultati dello studio HOPE-B dimostrano il potenziale della terapia di rimuovere l’esigenza di una profilassi routinaria, fornendo un’attività durevole del Fattore IX, così come miglioramenti nei sanguinamenti e nella qualità di vita di questi pazienti».
Certo, la terapia è molto costosa: una sola dose di Hemgenix® dovrebbe costare 3,5 milioni di dollari. Tuttavia, se si prende in considerazione il costo di una profilassi di somministrazione degli altri medicinali a base di fattore IX, a vita, si scopre che la nuova terapia potrebbe addirittura rappresentare un risparmio per i sistemi sanitari che la approveranno, soprattutto se si aggiunge il costo per la presa in carico di questi soggetti quando hanno sanguinamenti.
Alcuni ricercatori hanno infatti stimato che ogni paziente con emofilia B grave può costare al proprio Paese tra i 21 e i 23 milioni di dollari. Un costo decisamente superiore a quello della terapia genica appena approvata.
