In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce meno dello 0,05% della popolazione (cinque casi su 10 mila abitanti). Nonostante la percentuale possa sembrare esigua, in realtĂ le patologie rare sono moltissime (circa 7 mila).
In Italia si stima si verifichino oltre 90 casi ogni 10 mila abitanti, con una incidenza di oltre 19 mila nuovi casi segnalati da piĂą di 200 strutture sanitarie.
Secondo Orphanet, però, la quota “sommersa” sarebbe molto elevata, raggiungendo così un totale di 1,5-2 milioni di cittadini.
Di fronte a questi numeri, che aprono a varie sfide, Motore SanitĂ ha organizzato gli Stati generali delle malattie rare, un tour di eventi che prevede varie tappe nella nostra penisola: nord est, nord ovest, centro, sud e isole.
Il primo appuntamento, promosso dalla Regione Veneto e dal Dipartimento Funzionale di Malattie Rare dell’Azienda Ospedale Università di Padova, si è tenuto il 23 e 24 febbraio 2023 nella città patavina.
L’attuazione della legge
Un primo tema all’ordine del giorno è stato la nuova legge sulle malattie rare, approvata all’unanimità in Parlamento ed entrata in vigore nel dicembre 2021. Il primo decreto attuativo, relativo alla nomina del Comitato nazionale, è stato siglato il 22 settembre 2022. Ora occorre procedere sulla strada avviata, senza ulteriori stalli.
I numeri del Veneto
Dal contesto nazionale ci si è poi “calati” nella dimensione regionale. In Veneto le persone affette da una malattia rara sono circa 50 mila. Tra le patologie piĂą frequenti, quelle del sistema nervoso centrale, seguite da quelle metaboliche. All’Azienda Ospedale UniversitĂ di Padova, i ricoveri, in media, sono stati 47 mila all’anno, mentre i day hospital si sono attestati a quota 11 mila.
Nel triennio precedente il Covid, il numero totale di ricoveri è stato di circa 180 mila. Le ospedalizzazioni per malattie rare sono circa il 9% e il 50% degli assistiti in cura è minorenne. Per i pazienti con tali malattie, rispetto a quelli che soffrono di patologie diffuse, la degenza è in media più lunga (10,3 giorni contro 7,7), il ricorso alle cure intensive più frequente, il costo dell’ospedalizzazione più elevato.
Le reti di riferimento
«Da tempo il Veneto ha avviato un percorso di ricerca e cura per queste malattie», sottolinea Manuela Lanzarin, assessore regionale alla Sanità e al Sociale. «Basti pensare che l’ospedale di Padova fa parte di 22 dei 24 European references network, le reti europee degli istituti di eccellenza che costituiscono un punto di riferimento per ciascuna patologia rara».
L’importanza degli European references network è stata sottolineata anche da Maurizio Scarpa, direttore del Centro di coordinamento regionale per le malattie rare presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria Santa Maria della Misericordia di Udine, oltre che coordinatore dell’European reference network for rare hereditary metabolic diseases (Metabern). «Stiamo lavorando per integrare queste reti nel nostro sistema sanitario nazionale, in modo da rispondere al meglio ai bisogni di salute dei pazienti», ha assicurato.
Un’eccellenza in Europa
«La nostra Regione, che negli anni ha acquisito una posizione di leadership a livello europeo e anche extra-europeo, oggi guida la classifica nel settore in Europa», prosegue Lanzarin. Sono, infatti, sempre di più gli assistiti che scelgono il Veneto come meta per la diagnosi e la cura delle patologie rare.
Continua l’assessore: «Le porte della Regione, delle sue unitĂ operative specializzate, sono aperte anche per i malati che arrivano da lontano: uno sforzo organizzativo, mirato all’internazionalizzazione, all’accoglienza dei pazienti a 360 gradi. La sfida alle malattie rare è stata lanciata: il percorso dell’eccellenza tracciato».
Anche tumori rari
In questo scenario non bisogna dimenticare i tumori rari, come, per esempio, alcune forme di leucemia e linfoma, retinoblastoma, tumore gastrointestinale stromale, tumori neuroendocrini.
«La rarità riguarda anche i tumori», conferma Angelo Paolo Dei Tos, professore ordinario di Anatomia Patologica all’Università di Padova e direttore del reparto di Anatomia Patologica dell’Azienda Ospedale Università della medesima città .
«Definiti in base alla incidenza (meno di sei casi su 100 mila abitanti), i tumori rari rappresentano in realtà il 20% di tutte le neoplasie. La mancanza di expertise diagnostico e terapeutico di fatto discrimina i pazienti affetti da questo tipo di tumori».
Verso un’Europa della salute
Infine, a focalizzarsi sul contesto europeo è Giorgio Perilongo, professore ordinario di Pediatria del Dipartimento Salute della Donna e del Bambino e coordinatore del Dipartimento Funzionale di Malattie Rare dell’Azienda Ospedale Università di Padova, che spiega: «il progetto Eu4 Health Program 2021-2027, che stanzia nel complesso un budget di 5,3 miliardi di euro, rivolge un’attenzione particolare proprio alle patologie rare, nell’ottica di aprire la strada all’Unione Europea della Salute. Al di là dell’ambito strettamente sanitario, la salute è un elemento chiave per la pace sociale, il benessere collettivo, lo sviluppo».
