Via libera a tafamidis per la terapia della cardiomiopatia amiloide da transtiretina. L’autorizzazione è giunta lo scorso 20 ottobre da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco, dopo l’approvazione della European Medicines Agency nel febbraio 2020 e della Food and Drug Administration nel maggio 2019.
Una nuova indicazione nel nostro Paese, quindi, che si aggiunge a quella già presente dal novembre 2014 per la polineuropatia amiloide da transtiretina.
Un deposito di proteine anomale
Questo tipo di cardiomiopatia è una malattia rara che può presentarsi in due forme: ereditaria, causata da una mutazione nel gene della transtiretina, e acquisita (wild-type), associata all’invecchiamento.
In pratica, accade che la transtiretina, una proteina secreta dal fegato e deputata al trasporto di ormoni tiroidei, non è più in grado di mantenere la propria struttura di tetramero e si scompone in quattro monomeri, che subiscono una parziale denaturazione.
In seguito, questi ultimi si aggregano tra loro formando fibrille insolubili che si depositano nei tessuti cardiaci. Ciò provoca uno scompenso progressivo del cuore, con un’aspettativa di vita di pochi anni.
Oltre al miocardio, la patologia può interessare vari organi e tessuti, compresi sistema nervoso periferico, reni, apparato gastrointestinale, occhi.
L’azione della molecola
Per limitare l’aggregazione proteica, tafamidis può essere d’aiuto. Si tratta, infatti, di una piccola molecola in grado di legarsi selettivamente alla transtiretina e di stabilizzarne la struttura originale, impedendo la dissociazione in monomeri.
La sua sicurezza ed efficacia sono state valutate nello studio di fase 3 pubblicato nel 2018 su The New England Journal of Medicine e condotto dai ricercatori su 441 pazienti con cardiomiopatia amiloide in 48 centri in 13 Paesi.
I partecipanti sono stati divisi in due gruppi: 264 hanno ricevuto la molecola, 177 il placebo. Dopo 30 mesi, il farmaco ha dimostrato di ridurre significativamente la mortalità e la frequenza di ospedalizzazioni per cause cardiovascolari rispetto al placebo, diminuendo anche il declino della capacità funzionale e della qualità della vita.
Un farmaco innovativo
Come si legge sulla Gazzetta Ufficiale, l’agenzia regolatoria italiana ha designato tafamidis come un’innovazione terapeutica. Di conseguenza il medicinale, disponibile sotto forma di capsule molli da 61 milligrammi, da assumere per via orale una volta al giorno, è stato inserito nel Fondo dei farmaci innovativi non oncologici e nei prontuari terapeutici regionali.
È disponibile, per i pazienti eleggibili alla terapia, su indicazione dei centri ospedalieri selezionati dalle Regioni o degli specialisti cardiologi, dietro prescrizione medica limitativa. Gli stessi centri dovranno compilare la scheda informatizzata di raccolta dei dati di arruolamento e la scheda di follow-up. Le informazioni inerenti al trattamento confluiranno poi nell’apposito registro di monitoraggio.
Paola Arosio
