A ottobre 2024 il database del portale Orphanet contava 4363 malattie rare, ognuna associata a un codice, una prevalenza o un’incidenza. Tra queste, la maggior parte è orfana di terapie efficaci.
Si tratta di una grande sfida per la medicina di oggi e di domani, perché nonostante le incidenze di queste patologie siano basse, nel complesso i numeri sono elevati: lo dimostrano i 300 milioni di pazienti affetti da malattia rara nel mondo e i 36 milioni in Europa. Inoltre, in sette casi su dieci, questa patologie presentano un esordio nell’età pediatrica.
Per rispondere a questa sfida, una serie di specialisti europei si è unita a formare un consorzio e ha dato vita al progetto NANOSPRESSO, presentato sulle pagine di Frontiers in Science. Il progetto vede la partecipazione di Paesi Bassi, Germania, Francia, Svezia, Norvegia, Regno Unito, Stati Uniti e Canada ed è stato in parte finanziato dalla Netherlands Science Agenda, Netherlands Organization for Scientific Research.
L’obiettivo di NANOSPRESSO è favorire lo sviluppo di una terapia genica personalizzata da utilizzare al letto del paziente, abbattendo i costi e rendendo più democratico l’accesso a queste terapie. Il network sta sfidando l’attuale approccio medico, tornando alla pratica farmaceutica della “composizione” che prevede di realizzare un farmaco su misura per il dato paziente.
Spiega il primo autore dello studio, Mariona Estapé Senti, del UMC di Utrecht: «stiamo costruendo una strada verso la nanomedicina di precisione degli acidi nucleici. NANOSPRESSO potrebbe rivoluzionare il modo in cui si trattano le malattie rare, portando la medicina personalizzata a più pazienti e in modo pi veloce. Il device sarà user friendly e affidabile e potrebbe consentire di trattare condizioni mediche che oggi non sono curabili con gli approcci convenzionali».
Caratteristiche del device
Il prototipo di NANOSPRESSO presentato nello studio combina due tecnologie di provata efficacia: gli acidi nucleici terapeutici e le nanoparticelle lipidiche. Nella pratica, il device è un sistema microfluidico portatile che utilizza piccole cartucce che possono essere caricate con una combinazione di componenti lipidiche e terapie a base di acidi nucleici paziente specifici, accuratamente miscelate. Ne risulta una formulazione precisa, nella quale gli acidi nucleici sono protetti dalle nanoparticelle lipidiche, pronta per essere iniettata direttamente al letto del paziente.
Il device è stato ideato per essere piccolo, facile da usare e per essere utilizzato negli ospedali e nelle cliniche di tutto il mondo. Al momento il team sta sviluppando alcuni prototipi del device.
Nel frattempo, il network sta già lavorando per implementare soluzioni alle sfide regolatorie, mediche, scientifiche e tecnologiche che si potrebbero presentare. Essenziale è l’interazione con le agenzie regolatorie, per assicurarsi che il device rispetti gli standard di qualità, sicurezza ed efficacia.
Studio: Estapé Senti Mariona , Ceccaldi Alexandre , Luciani Marta , Saber Nadine , Schurmann Paul J. L. , Geerlings Maurits W. , Holig Peter , de Beer Joel , Hannus Michael , Campbell Fred , Winter Martin , van Hoeve Wim , Westerik Maurits , Dorst-Mooiman Kim D. , Dekker Jan , Fuchs Sabine , Wolbers Floor , Segers Tim , IJzerman Maarten , Barriga Hanna MG , De Bruin Marie L. , Borgos Sven Even , Stevens Molly M. , Cullis Pieter , Schiffelers Raymond M. NANOSPRESSO: toward personalized, locally produced nucleic acid nanomedicines. Frontiers in Science, Volume 3 – 2025. Doi: 10.3389/fsci.2025.1458636
