Un passo avanti per la diagnosi e la cura di una rara malattia autoimmune del fegato. Un gruppo internazionale di esperti ha definito criteri condivisi per riconoscere e trattare la sindrome variante PBC-AIH, condizione finora affrontata con approcci spesso diversi da un centro all’altro.
Il consenso, pubblicato su Hepatology, è stato coordinato da Alessio Gerussi dell’Università di Milano-Bicocca e della Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori di Monza, con i prof. Marco Carbone e Ansgar W. Lohse dell’Università Medica di Amburgo-Eppendorf.
Pietro Invernizzi, professore ordinario dell’Università degli Studi di Milano-Bicocca e direttore scientifico della Fondazione Irccs San Gerardo dei Tintori, ha contribuito all’ideazione dello studio riconoscendo tra i primi l’esigenza di dedicarsi a questa condizione molto svantaggiata in cui si trovano i pazienti affetti da questa variante rispetto a chi è affetto da una sola delle malattie.
Una definizione condivisa per superare le incertezze
La sindrome variante PBC-AIH è una condizione rara che si manifesta quando in un paziente coesistono caratteristiche della colangite biliare primitiva (PBC) e dell’epatite autoimmune (AIH), due malattie autoimmuni del fegato. Negli ultimi decenni, le linee guida internazionali hanno fornito indicazioni eterogenee e a volte contraddittorie su come definire, diagnosticare e trattare questa condizione, generando incertezza nella pratica clinica.
Di qui l’avvio di un’iniziativa internazionale promossa da European Reference Network on Hepatological Diseases (ERN RARE-LIVER), Global PBC Study Group e International Autoimmune Hepatitis Group (IAIHG), in collaborazione con la European Society of Pathology.
Attraverso un processo Delphi articolato in più round di votazione, un panel finale composto da 74 epatologi e 14 patologi provenienti da tutto il mondo ha raggiunto un consenso su una serie di punti chiave, a partire dalla definizione stessa della condizione: la sindrome PBC-AIH va definita variante e non sindrome da overlap.
Lo studio è stato in parte finanziato dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (FRRB) nell’ambito del progetto AIVAR – Artificial Intelligence-Enhanced Diagnosis of PBC-AIH Variant Syndrome.
Obiettivo: diagnosi più uniformi e cure più eque
«Questo consenso nasce dall’esigenza concreta, vissuta ogni giorno nei nostri ambulatori, di avere criteri condivisi per riconoscere e gestire pazienti che finora rischiavano di ricevere diagnosi e trattamenti molto diversi a seconda del centro di riferimento», ha commentato Gerussi. I risultati di questo lavoro sono sulla stessa lunghezza d’onda di AIVAR, il mio progetto di ricerca dedicato allo sviluppo di strumenti di IA per la diagnosi di questa sindrome».
«Questo lavoro è esempio importante di come la collaborazione internazionale tra centri d’eccellenza possa tradursi in strumenti concreti a beneficio dei pazienti con malattie rare del fegato», ha dichiarato Invernizzi.
«Il coordinamento tra i gruppi di Monza e Amburgo, insieme al network ERN RARE-LIVER, ha permesso di mettere a confronto le esperienze cliniche di epatologi e patologi di tutto il mondo, arrivando a un quadro condiviso che mancava da decenni», ha aggiunto Carbone.
«Come associazione che rappresenta i pazienti affetti da malattie autoimmuni del fegato, accogliamo con grande soddisfazione questo consenso internazionale: avere finalmente criteri condivisi per la diagnosi e il trattamento della sindrome variante PBC-AIH significa meno incertezza e più equità di cura per le persone che convivono con questa condizione complessa», ha concluso Davide Salvioni, presidente dell’Associazione Malattie Autoimmuni del Fegato.
