Bando Fondazioni Telethon e Cariplo, progetti di ricerca per le malattie rare

Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo procedono la loro collaborazione e hanno selezionato i 21 migliori progetti sul bando 2022 per la ricerca di base, per un totale di 5 milioni di euro. Obiettivo di questa seconda edizione del progetto è comprendere meccanismi genetici e molecolari ancora sconosciuti per favorire lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare.

Per quanto il genoma umano sia stato oggetto di completo sequenziamento, circa un terzo delle proteine umane non sono ancora state descritte. Una percentuale di genoma, questa, estremamente significativa, che potrebbe aiutare a capire nuovi meccanismi fisiologici e patologici alla base di diverse malattie, consentendo quindi l’individuazione di nuovi percorsi terapeutici.

La seconda edizione del bando di Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo

Giunto alla sua seconda edizione e proseguendo nel solco di questa collaborazione tra le due fondazioni, il bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon 2022 si è proposto di sostenere la ricerca di base in ambito genetico e molecolare, ispirandosi a un’iniziativa del National Institutes of Health (NIH) focalizzata sullo studio di parti del patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure ma dovrebbero essere “illuminate”.
In particolare, i progetti dovevano quindi essere focalizzati sullo studio dei cosiddetti bersagli Tdark, definiti secondo i criteri stabiliti dall’Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC), per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci.

Le proposte ricevute

Sono state ricevute un totale di 92 proposte progettuali, presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati. Del totale, 78 ritenute idonee sono state sottoposte al processo di valutazione, affidato a una commissione medico-scientifica composta da 13 professionisti di caratura internazionale e presieduta dal Dottor Massimo Pandolfo della Mc Gill University di Montreal (Canada). A garanzia di trasparenza e correttezza valutativa, è stato usato il metodo di peer-review, che implica la valutazione critica di un lavoro da parte di specialisti con competenze analoghe a quelle di chi lo presenta.

I progetti selezionati

Sono stati selezionati 21 progetti che vedono la presenza di 34 gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale: Friuli-Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Abruzzo, Toscana e Veneto.
Gli ambiti e le patologie oggetto di studio sono stati oltre 18, tra cui alcuni disordini del neurosviluppo, disabilitĂ  intellettive, malattie autoimmuni, una forma di leucemia pediatrica, una malattia mitocondriale, una cardiomiopatia, una malattia renale e un disordine del movimento.