Principale condizione ereditaria di predisposizione ai tumori di colon-retto ed endometrio, la sindrome di Lynch resta in Italia sotto-diagnosticata. Si stimano 200.000 portatori potenziali, meno del 5% è identificato.
Fondazione Onda ETS, insieme a clinici e associazioni pazienti, presenta un libro bianco e propone screening universale e Pdta uniformi come priorità.
Causata da varianti patogene nei geni coinvolti nella riparazione del DNA, la sindrome di Lynch è la più comune forma ereditaria di predisposizione ai tumori del colon-retto, associata a un rischio cumulativo che può raggiungere il 68,7% negli uomini e il 52,2% nelle donne, con età media d’insorgenza molto più precoce rispetto ai casi sporadici (45-60 anni contro circa 69 anni). Oltre al colon-retto, la sindrome comporta un aumentato rischio di tumori dell’endometrio, ovaio, stomaco, vie urinarie e altri organi.
Nonostante il profilo di rischio ben documentato in letteratura e recepito nel Piano Oncologico Nazionale, in Italia, su un bacino potenziale stimato di circa 200.000 soggetti portatori, solo una minima parte è stata identificata. Il risultato è una sottodiagnosi strutturale che ritarda l’attivazione dei programmi di sorveglianza nei pazienti e soprattutto nei familiari a rischio.
Disuguaglianze regionali e criticità nei percorsi di cura
Le principali criticità riguardano l’eterogeneità regionale nell’accesso ai test immunoistochimici e molecolari e l’assenza di Pdta armonizzati su scala nazionale, con conseguenti disuguaglianze nella presa in carico.
Oggi solo Lombardia e Campania hanno raccomandato l’uso dell’analisi immunoistochimica delle proteine MMR (Mismatch Repair) su tutti i nuovi casi di cancro colorettale ed endometriale come test universale.
Il libro bianco di Fondazione Onda
È quanto emerge dal libro bianco “Sindrome di Lynch. Stato dell’arte, criticità e prospettive future” promosso da Fondazione Onda ETS e presentato questa mattina, nel corso di un evento virtuale, alla presenza di rappresentanti del Parlamento, clinici e associazioni di pazienti.
Francesca Merzagora, presidente di Fondazione Onda ETS, sottolinea: «siamo di fronte a una sindrome ad alta rilevanza epidemiologica, ancora troppo spesso non intercettata. La diagnosi precoce consentirebbe di attivare programmi di sorveglianza personalizzati e di prevenire tumori in soggetti ancora sani. Assicurare equità e pari opportunità a tutti i cittadini in tutte le Regioni è una sfida complessa e multidimensionale, non soltanto organizzativa e formativa, ma anche culturale, per la quale è necessario un lavoro di squadra, attraverso la collaborazione di tutti i soggetti coinvolti».
Le priorità: screening universale e inserimento nei Lea
Da qui l’appello di Fondazione Onda ETS, esperti e associazioni di pazienti affinché lo screening sistematico per la sindrome di Lynch venga inserito stabilmente nei Lea, garantendone così l’applicazione in modo uniforme su tutto il territorio. Lo screening universale prevede, infatti, che ogni carcinoma del colon-retto e dell’endometrio venga sottoposto a test immunoistochimico per le proteine MMR, con eventuale approfondimento molecolare nei casi sospetti. Questo approccio consentirebbe di superare i limiti dei criteri tradizionali, che intercettano solo una parte dei casi, e di attivare percorsi di consulenza genetica e test a cascata nei familiari. Un investimento limitato in fase diagnostica che potrebbe, quindi, tradursi in una riduzione significativa di morbilità, mortalità e costi sanitari nel medio-lungo periodo.
Strategie per migliorare gestione e assistenza
Tra le altre direttrici individuate dagli esperti per una gestione più appropriata ed efficace della sindrome di Lynch, vi sono: armonizzazione nazionale dei Pdta dedicati alle sindromi ereditarie, rafforzamento delle reti oncologiche con team multidisciplinari, investimenti nella formazione di specialisti e consulenti genetici, uso di biomarcatori innovativi e biopsia liquida per migliorare diagnosi e sorveglianza, accesso equo e tempestivo s consulenza e test genetico per pazienti e familiari.
Un percorso condiviso
Il libro bianco s’inserisce in percorso iniziato da Fondazione Onda ETS nel 2024 con la promozione di un primo tavolo tecnico che ha coinvolto istituzioni, comunità scientifica, associazioni pazienti e società civile e due tavoli multiregionali a cui hanno preso parte Lombardia, Veneto, Liguria nel marzo 2025 e Campania, Toscana, Lazio nel maggio dello stesso anno.
