Nel Lazio, è stata somministrata per la prima volta, nella Regione, una terapia genica contro l’emofilia A.
È il caso di David, un giovane di 29 anni, affetto dalla forma più grave dell’emofilia A. Il giovane è il primo paziente nel Lazio e uno dei primi in Italia a ricevere il trattamento.
La nuova terapia genica utilizza un vettore virale inattivato (adeno-associato, AAV5) per trasportare una copia normale del gene responsabile della produzione del fattore VIII. Il trattamento prevede un’unica somministrazione endovenosa; questo consente all’organismo di produrre il fattore della coagulazione mancante in modo autonomo e duraturo. Il gene “mancante”, somministrato per via endovenosa, infatti, si va a insediare nelle cellule del fegato e le induce a produrre il fattore VIII.
David è in cura dalla nascita e attualmente è in trattamento con infusioni di fattore VIII ricombinante pegilato, due volte a settimana.
La procedura è stata effettuata nella prima settimana di ottobre dal team medico della UOSD “Malattie Emorragiche e Trombotiche” di Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, coadiuvati dal dottor Domenico Tarantino della Farmacia Interna di Fondazione Policlinico Gemelli e dal personale infermieristico del Poliambulatorio diretto dalla coordinatrice di sala Carmelina Melchionda.
L’organismo di David ha già cominciato a produrre fattore VIII.
«La terapia genica per l’emofilia è un’innovazione straordinaria per la medicina e per la comunità delle persone con emofilia» afferma il professor Raimondo De Cristofaro, associato di Medicina Interna presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore della UOSD Malattie Emorragiche e Trombotiche. «Questa terapia affronta alla radice la causa genetica dell’emofilia A e non solo i suoi sintomi. Per il paziente questo significa affrancarsi gradualmente dalle infusioni periodiche di fattore VIII, che hanno scandito la sua vita fino ad oggi. Per me, che ho trattato queste persone per tutta la mia vita professionale, vedere i livelli di fattore VIII aumentare spontaneamente e progressivamente da un controllo all’altro, rappresenta un’emozione indescrivibile. A tre settimane dall’infusione della terapia genica, il paziente è arrivato ad un livello di fattore VIII del 14%; l’obiettivo, per poter sospendere definitivamente la terapia sostitutiva con le infusioni bisettimanali di fattore VIII, è arrivare almeno al 20-25%, ma è un traguardo che appare veramente a portata di mano».
Oltre al beneficio clinico, l’impatto psicologico e sociale della terapia genica è enorme: David potrà da oggi vivere una vita più piena, libera e attiva, senza il costante peso delle infusioni e la paura delle complicanze emorragiche.
«Finalmente vivo con una “leggerezza normale”, libero di viaggiare, lavorare e fare sport senza più catene, imbarazzi o infusioni» commenta David. «È come se una parte di me avesse finalmente smesso di vivere in allerta».
La disponibilità di questo trattamento, riservato alle forme più gravi dell’emofilia A e senza un controllo ottimale, rappresenta una sfida per il sistema sanitario, visti i costi ancora molto elevati. Ma per i pazienti più gravi è un’occasione unica.
«La terapia, per la prima volta nel Lazio, è un traguardo che conferma l’eccellenza delle cure regionali» conclude il dottor Ernesto Borrelli, presidente dell’Associazione Emofilici Lazio, AEL. «Riservata a pochi casi specifici, supera una frontiera medica attesa. Il plauso va ai medici che l’hanno resa possibile, con l’augurio che sempre più pazienti possano beneficiarne».
