AIFA ha approvato la rimborsabilità di burosumab, indicato per il trattamento dell’ipofosfatemia correlata al fattore di crescita dei fibroblasti 23 (FGF23) nell’osteomalacia indotta da tumore (TIO) associata a tumori mesenchimali fosfaturici, ove questi non siano resecabili o localizzabili in modo curativo. L’approvazione riguarda pazienti adulti e pediatrici.
Burosumab è un anticorpo monoclonale diretto contro il fattore di crescita dei fibroblasti 23 (FGF23), proteina responsabile della disregolazione del metabolismo del fosfato nei pazienti affetti da TIO.
Gli studi pubblicati sul Journal of Bone and Mineral Research hanno evidenziato miglioramenti clinicamente significativi nei parametri biochimici e nei sintomi correlati alla malattia, quali osteomalacia, fratture e funzionalità fisica.
«L’osteomalacia indotta da tumore – ha spiegato Sandro Giannini, dirigente medico presso l’AOU di Padova – è una malattia ultra-rara, che colpisce solitamente adulti intorno a 40-45 anni.
È causata dalla secrezione eccessiva dell’ormone FGF23 da parte di piccoli tumori mesenchimali benigni, che determinano una severa perdita di fosfato con le urine, impedendo la corretta mineralizzazione ossea.
Il risultato è una fragilità scheletrica estrema, che può manifestarsi con fratture multiple, dolori intensi e una progressiva perdita della mobilità, spesso fino alla necessità di utilizzo della sedia a rotelle».
La determina dell’AIFA rappresenta un passo decisivo nell’offrire un’opzione terapeutica mirata a una malattia ultra-rara (l’incidenza è pari a 0,325 ogni 100.000 abitanti) debilitante e spesso sotto-diagnosticata.
Infatti, il percorso diagnostico della TIO è spesso lungo e complesso: i sintomi, aspecifici, vengono frequentemente confusi con patologie più comuni come l’osteoporosi.
La rarità della malattia e la scarsità di centri specializzati rallentano la diagnosi, che richiede esami di laboratorio specifici e di imaging avanzati, non sempre disponibili sul territorio nazionale.
«L’introduzione di burosumab in Italia rappresenta una rivoluzione. Nei casi in cui il tumore non è localizzabile o resecabile, la terapia convenzionale con fosfato e vitamina D risulta spesso inefficace e poco tollerata dai pazienti. Burosumab, anticorpo monoclonale che blocca l’azione del FGF23, consente un controllo adeguato della malattia, con un miglioramento significativo della qualità della vita e delle condizioni cliniche dei pazienti».
La malattia rappresenta una sfida per il sistema sanitario, le diagnosi sono tardive, sintomi sono sottovalutati e ha un forte impatto sulla quotidianità dei pazienti.
L’accesso a trattamenti innovativi come burosumab può migliorare l’outcome clinico e stimolare una maggiore consapevolezza tra i medici e la comunità scientifica.
«Siamo orgogliosi di poter offrire un’opportunità terapeutica concreta a persone che convivono con una malattia rara e fortemente invalidante come la TIO- ha dichiarato Claudia Coscia, Southern Cluster general manager di Kyowa Kirin. -Questa approvazione rafforza il nostro impegno a fianco della comunità di persone con malattie rare e conferma il nostro obiettivo di rispondere ai bisogni insoddisfatti dei pazienti, mettendoli sempre al centro della nostra missione».
