Uno studio coordinato dal Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano su un campione di 149 pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA), ha identificato varianti genetiche rare nel gene SMN1 in circa il 5% dei soggetti coinvolti.
Pubblicata su Neurology Genetics e condotta su due decenni di casi clinici, la ricerca sottolinea l’importanza della caratterizzazione genetica completa per la diagnosi tempestiva, oltre a sottolineare l’urgenza di un accesso adeguato alle terapie innovative per una patologia che colpisce circa 1 su 6 mila -10 mila neonati ogni anno.
Priorità alle diagnosi genetiche precoci
Le mutazioni rare, come nel caso delle varianti missense o i geni ibridi SMN1/SMN2, sfuggono spesso agli screening neonatali standard, ritardando considerevolmente l’inizio dei trattamenti. La recente ricerca ha evidenziato la necessità di avviare le terapie in presenza di un fenotipo clinico compatibile ancor prima del completamento dei test genetici, utilizzando metodi come il sequenziamento diretto e il PCR real time.
Dallo studio emerge come alcune varianti siano associate a forme cliniche più lievi e possano influenzare la risposta ai farmaci che agiscono sul gene SMN2. Identificare le varianti modificatrici consentirebbe di personalizzare la terapia in base al profilo genetico, prevedere l’efficacia terapeutica, ottimizzare i tempi d’intervento e sviluppare trattamenti mirati.
Intervenire prima dell’insorgenza dei sintomi, attraverso l’ampliamento degli screening neonatali, è un aspetto cruciale.
Seppur alcune Regioni abbiano già provveduto ad attivare questi programmi, la mancanza di un adeguamento uniforme e completo su tutto il territorio nazionale costituisce una lacuna importante, poichè farmaci per la terapia genica come onasemnogene abeparvovec devono essere somministrati nei primi mesi di vita per ottenere il massimo beneficio.
