Per la prima volta è stata somministrata nella Regione Lazio una terapia genica contro l’emofilia A.
È il caso di David, ventinovenne affetto dalla forma più grave di malattia: si tratta del Lazio e uno dei primi in Italia a ricevere questo trattamento.
La nuova terapia genica utilizza un vettore virale inattivato (adeno-associato, AAV5) per trasportare una copia normale del gene responsabile della produzione del fattore VIII.
Il trattamento prevede un’unica somministrazione endovenosa; questo consente all’organismo di produrre il fattore della coagulazione mancante in modo autonomo e duraturo. Il gene “mancante”, somministrato per via endovenosa, infatti, si insedia nelle cellule del fegato e le induce a produrre il fattore VIII.
David è in cura dalla nascita e attualmente è in trattamento con infusioni di fattore VIII ricombinante pegilato, due volte a settimana.
La procedura è stata effettuata nella prima settimana di ottobre dal team medico della UOSD “Malattie Emorragiche e Trombotiche” di Fondazione Policlinico Gemelli Irccs, coadiuvati dal dottor Domenico Tarantino della Farmacia Interna di Fondazione Policlinico Gemelli e dal personale infermieristico del Poliambulatorio diretto dalla coordinatrice di sala Carmelina Melchionda.
L’organismo di David ha già cominciato a produrre fattore VIII.
«La terapia genica per l’emofilia è un’innovazione straordinaria per la medicina e per la comunità delle persone con emofilia», afferma il prof. Raimondo De Cristofaro, associato di Medicina Interna presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore della UOSD Malattie Emorragiche e Trombotiche.
«Questa terapia affronta alla radice la causa genetica dell’emofilia A e non solo i suoi sintomi. Per il paziente questo significa affrancarsi gradualmente dalle infusioni periodiche di fattore VIII, che hanno scandito la sua vita fino a oggi.
Per me, che ho trattato queste persone per tutta la mia vita professionale, vedere i livelli di fattore VIII aumentare spontaneamente e progressivamente da un controllo all’altro, rappresenta un’emozione indescrivibile. A tre settimane dall’infusione della terapia genica, il paziente è arrivato a un livello di fattore VIII del 14%; l’obiettivo, per poter sospendere definitivamente la terapia sostitutiva con le infusioni bisettimanali di fattore VIII, è arrivare almeno al 20-25%, ma è un traguardo che appare veramente a portata di mano».
Oltre al beneficio clinico, l’impatto psicologico e sociale della terapia genica è enorme: David potrà da oggi vivere una vita più piena, libera e attiva, senza il costante peso delle infusioni e la paura delle complicanze emorragiche.
«Finalmente vivo con una “leggerezza normale”, libero di viaggiare, lavorare e fare sport senza più catene, imbarazzi o infusioni», commenta David. «È come se una parte di me avesse finalmente smesso di vivere in allerta».
La disponibilità di questo trattamento, riservato alle forme più gravi dell’emofilia A e senza un controllo ottimale, rappresenta una sfida per il sistema sanitario, visti i costi ancora molto elevati. Ma per i pazienti più gravi è un’occasione unica.
«La terapia, per la prima volta nel Lazio, è un traguardo che conferma l’eccellenza delle cure regionali», conclude il dott. Ernesto Borrelli, presidente dell’Associazione Emofilici Lazio, AEL. «Riservata a pochi casi specifici, supera una frontiera medica attesa. Il plauso va ai medici che l’hanno resa possibile, con l’augurio che sempre più pazienti possano beneficiarne».
