La Giornata Mondiale delle Malattie senza Diagnosi, celebrata il 25 aprile, è stata l’occasione per l’Osservatorio Malattie Rare – OMaR per promuovere nella prima data utile, ossia il 28 aprile scorso, un webinar per focalizzare l’attenzione sui pazienti con malattie ultrarare e senza diagnosi, condizione che interessa, nel nostro Paese, circa 100 mila persone che «non possono dare un nome alla loro patologia», ha ricordato in apertura Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore OMaR.
Con il webinar “Una rete per i non diagnosticati e ultrarari”, promosso in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, il Comitato dei Malati invisibili Onlus e con la Fondazione Hopen Onlus, si è cercato di aumentare la consapevolezza dell’importanza di una rete nazionale di ambulatori di ascolto e presa in carico di questi pazienti che necessitano di un approccio olistico di presa in carico oltre che di un supporto emotivo.
L’importanza di una rete di presa in carico
Si stima che una percentuale di malati rari che oscilla tra il 6% e il 60% sia affetto da una malattia senza diagnosi. Per quanto il percorso diagnostico di questi pazienti sia già attenzionato, almeno in Italia da alcune reti, molti pazienti rimangono a lungo senza una diagnosi funzionale e una presa in carico assistenziale. A costoro si aggiungono pazienti in attesa di test genetici di nuova generazione piuttosto che soggetti affetti da una condizione ultrarara, che ha cioè una incidenza inferiore ad un caso per milione.
Malattie queste ultime delle quali non si conosce la storia naturale e così non sono disponibili indicazioni prognostiche o protocolli di assistenza e follow-up validati e il cui carico emotivo – per i pazienti e per le loro famiglie – è enorme e spesso sottovalutato.
Diagnosi funzionale e supporto psicologico
Federico Maspes, presidente Fondazione Hopen Onlus, ha sottolineato l’importanza di una diagnosi funzionale, fondamentale per la presa in carico, che deve essere multidisciplinare.
Altresì, cruciale è l’ascolto perché enorme è la fatica dei pazienti e delle loro famiglie, e la parola e la speranza sono elementi indispensabili. Il documento redatto e in continuo aggiornamento – promosso da Bruno Dallapiccola e da Angelo Selicorni – evidenzia l’importanza della diagnosi funzionale, evidenziando deficit e aree funzionali e enfatizzando l’importanza di contemplare anche l’area psicologica e psichiatrica.
Necessaria una presa in carico personalizzata
Su quest’ultimo aspetto è tornata Deborah Capanna, presidente del comitato I Malati Invisibili Onlus, enfatizzando la necessità di un supporto psicologico ancora spesso assente, ma anche di una presa in carico personalizzata alla luce di “diverse sfumature”, anche sintomatologiche, presenti nelle malattie rare.
La presidente del Comitato I Malati Invisibili Onlus ha quindi ricordato la necessità di un codice di esenzione per i malati senza diagnosi (e quindi della diagnosi funzionale che evidenzi i deficit della malattia) essenziale anche ai fini dell’invalidità civile.
Il documento messo a punto, un approccio pratico per un lavoro in corso
Il documento messo a punto e in continuo aggiornamento, punta ad una presa in carico olistica, a partire da un supporto psicologico essenziale per affrontare la patologia.
Se la prima parte si focalizza sulle malattie rare senza diagnosi, ripercorrendo quanto è stato fatto dal 1988 ad oggi sia in Italia sia a livello europeo, guardando alle ERN ad oggi presenti – focalizzate prevalentemente su diagnosi e ricerca – alla Carta dei Malati Rari senza Diagnosi del 2023 e all’istituzione della Giornata Mondiale, la seconda parte indica, operativamente, cosa fare, con l’obiettivo di stabilire una metodologia univoca per la presa in carico assistenziale a 360°, che vada in parallelo alla diagnosi, con l’obiettivo ultimo di migliorare la qualità di vita di pazienti e famiglie.
Verso un approccio uniforme alla presa in carico a livello nazionale
Al di là di un piano assistenziale personalizzato, il documento propone a margine tre schede relative alla definizione dei bisogni assistenziali, dei bisogni nutrizionali del paziente e ai momenti di emergenza-urgenza.
Si tratta di un modello che deve essere condiviso da tutti i centri regionali con l’obiettivo di perseguire una reale uniformità nella presa in carico del paziente, pur nella consapevolezza delle differenze esistenti a livello regionale per dimensioni e numerosità dei centri.
A tale proposito è intervenuta Silvia Di Michele, referente del Centro Malattie Rare della Regione Abruzzo oltre che presidente della Società Italiana delle Malattie Genetiche Pediatriche e delle Disabilità Congenite – SIMGePeD, fondata nel 2007 e da allora impegnata, tra l’altro, nel formare gli operatori sanitari a prendersi cura dei bambini affetti da condizioni disabilitanti complesse, di natura essenzialmente genetica. La dottoressa Di Michele ha enfatizzato l’importanza di questa rete anche e soprattutto per le Regioni meno attrezzate con ENR o grandi ospedali pediatrici proprio perché il lavorare in rete favorirà la condivisione di best practice, fornendo suggerimenti utili a migliorare l’assistenza rafforzando la presa in carico territoriale.
In conclusione la direttrice OMaR ha ricordato come nella bozza dei nuovi LEA non ci sia traccia di esenzione per i malati senza diagnosi, auspicando – trattandosi di una bozza – in un ripensamento.
