L’Istituto Europeo di Oncologia è stato selezionato come centro partner per sviluppare il progetto di Douglas F. Easton, vincitore del Premio Internazionale “Lombardia è Ricerca 2025”. L’iniziativa mira a studiare le mutazioni genetiche ereditarie più comuni in Italia, responsabili di alcuni tumori della mammella e dell’ovaio, per proporre programmi preventivi mirati a pazienti e famiglie.
La genetica oncologica oggi
Nata negli anni ’90, la genetica oncologica identifica varianti germinali che auemntano il rischio tumorale. Easton ha contribuito alla scoperta dei geni BRCA1 e BRAC2 e alla fondazione del consorzio BCAC, oggi parte di Confluence, il più grande database mondiale di varianti genetiche, che raccoglie anche i dati dell’Istituto Europeo di Oncologia.
Dal DNA alla prevenzione
Il progetto permette di caratterizzare le varianti più frequenti in Italia, valutandone l’incidenza nella predisposizione al tumore. Come sottolineato dal vicedirettore Paolo Peterlongo, conoscere l’effettivo rischio associato a ciascuna mutazione è essenziale per tradurre la scoperta scientifica in strategie preventive concrete.
Risk profiling avanzato
Il direttore della Divisione di Prevenzione e Genetica Oncologica, Bernardo Bonanni, evidenzia l’importanza di strumenti di risk profiling sempre più sofisticati, supportati dai dati multietnici di Confluence. Questi strumenti permetteranno l’implementazione di interventi preventivi personalizzati, ampliando la capacità di identificare soggetti ad alto rischio prima che la malattia si manifesti.
High Risk Center come riferimento nazionale
Gli studi genetici e la loro applcazione clinica sono condotti nell’ambito dell’High Risk Center dell’Istituto Europeo di Oncologia, punto di riferimento italiano per persone con alto rischio oncologico. Ogni anno l’High Risk Center accoglie oltre 2.500 persone, con circa 1.600 soggetti mutati in sorveglianza attiva, rappresentando un modello di medicina preventiva e personalizzata.
