La spina bifida, una malformazione congenita grave, deriva dalla chiusura incompleta del tubo neurale nelle prime settimane di gravidanza (tra il 17° e il 30° giorno di gestazione). Spesso associata all’idrocefalo, questa condizione può compromettere lo sviluppo neurologico e conseguentemente la qualità di vita del neonato.
Le condizione che concorrono allo sviluppo della spina bifida sono di carattere genetico, ambientale e nutrizionale. La carenza di acido folico rappresenta il principale fattore di rischio, insieme a obesità, diabete materno, ipertermia in gravidanza e l’uso di alcuni farmaci antiepilettici.
Si stima che l’incidenza, a livello mondiale sia di circa due casi ogni mille nati vivi, contando tra i 214 mila e i 322 mila nuovi casi l’anno. Nei Paesi a basso e medio reddito i numeri restano elevati, in virtù della carenza di fortificazione alimentare obbligatoria e della diagnosi prenatale. Negli Usa la prevalenza è di 3,5 casi ogni 10 mila nati vivi, mentre in Europa la media sale a 4,9 casi, con sensibili variazioni tra i diversi Paesi. Seppur frammentati, in Italia i dati risultano in linea con la media europea.
Il valore dell’acido folico
La Società Italiana di Neonatologia sostiene l’integrazione obbligatoria di alcuni alimenti con acido folico e sostiene un approccio integrato che va dalla prevenzione in epoca pre-concezionale fino al follow-up a lungo termine.
L’integrazione di 0,4mg di acido folico almeno un mese prima del concepimento e durante il primo trimestre ridurrebbe il rischio di spina bifida fino al 70%. In situazioni con precedenti gravidanze affette, la dose raccomandata dovrebbe essere pari a 4-5 mg/die. Nonostante l’integrazione di acido folico sia stata resa obbligatoria in oltre 80 Paesi, in Italia continua a rimanere su base volontaria, assestando le adesioni a meno del 40%.
Diagnosi prenatale e gestione multidisciplinare
La diagnosi prenatale attraverso l’ecografia morfologica e la risonanza magnetica fetale permette di pianificare il parto in centri di III livello, dotati di neurochirurgia pediatrica, terapia intensiva neonatale e servizi diagnostici avanzati.
L’approccio punta a migliorare gli esiti chirurgici, riducendo le complicanze e consentendo interventi tempestivi sulla lesione e sull’idrocefalo. La cura di questi neonati richiede infatti un team multidisciplinare costituito da neurologo, neurochirurgo, urologo, ortopedico, fisioterapista e psicologo.
La strategia proposta da SIN
La SIN ha ribadito la necessità di promuovere una integrazione di acido folico nelle donne in età fertile, oltre ad implementare i programmi educativi per i professionisti sanitari e la popolazione, potenziare i registri epidemiologici nazionali e garantire team multidisciplinari e percorsi nascita dedicati per tutti i casi diagnosticati.
La strategia più efficace per ridurre l’impatto di spina bifida e idrocefalo è la combinazione di prevenzione, diagnosi precoce e gestione multidisciplinare.
Qualità di vita dei pazienti
Le principali complicanze per questi bambini includono disabilità motorie, problemi neurologici, disturbi urinari e intestinali, deficit cognitivi e difficoltà nell’apprendimento.
È quindi essenziale mantenere un monitoraggio continuo, con controlli mensili nei primi 6 mesi, trimestrali fino ai 2 anni e semestrali o annuali in età scolare.
