Uno studio condotto dal Victor Chang Cardiac Research Institute ha analizzato 3158 persone con cardiomiopatia dilatativa (DCM), una delle principali cause d’insufficienza cardiaca e arresto cardiaco improvviso, evidenziando che le mutazioni troncheggianti del gene TTN aumentano di 21 volte il rischio di sviluppare DCM rispetto ai familiari non portatori della mutazione.
Non solo una questione genetica
La ricerca, pubblicata sullo European Heart Journal, ha messo in luce che fattori clinici e stili di vita possono influenzare molto l’età d’esordio della malattia.
Condizioni di sovrappeso, ipertensione, diabete di tipo II, fibrillazione atriale e consumo eccessivo di alcol possono anticipare considerevolmente la comparsa dei sintomi. Inoltre, è risultato evidente anche un rischio d’esordio precoce maggiore per gli uomini rispetto alle donne con la stessa mutazione.
La portata dello studio
Lo studio, condotto su 3158 pazienti appartenenti a 1043 famiglie da diversi Paesi (Australia, Europa, Regno Unito, Corea del Sud), rappresenta la più ampia analisi mai effettuata di DCM ereditaria, analizzando non solo la correlazione tra mutazione e rischio, ma ponendo in correlazione anche il legame tra età alla diagnosi e variabili cliniche e comportamentali.
Prospettive future
«Se da un lato la genetica permette l’identificazione precoce dei soggetti a rischio, dall’altro è fondamentale promuovere interventi preventivi mirati», sottolinea il prof. Fatkin, direttore del Laboratorio di Malattie Cardiache Ereditarie del Victor Chang Cardiac Research Insitute, aggiungendo che «corretti stili di vita e terapia farmacologica tempestiva possono ritardare anche di decenni l’insorgenza della DCM».
La ricerca apre quindi nuovi interrogativi clinici sulla possibilità di trattare in via preventiva i portatori della mutazione TTN, designando il cammino verso una medicina più predittiva e personalizzata.
